L'ittiosi è una malattia della pelle ereditaria simile alla dermatosi. La patologia è una violazione caratteristica del processo di cheratinizzazione e l'apparizione di squame sul corpo, simile alle scaglie di pesce. Da qui il nome della malattia, deriva dalla parola greca ichthys - pesce.

Cause di ittiosi

La causa principale della malattia è una mutazione genetica che può essere trasmessa attraverso la generazione. Gli scienziati non hanno ancora svelato il processo biochimico che sta alla base della malattia. I sintomi caratteristici sono l'aumento del colesterolo, l'accumulo eccessivo di aminoacidi, i disordini metabolici. La mutazione causata dall'ittiosi porta a una diminuzione dei processi metabolici: la loro attività diminuisce, la termoregolazione della pelle viene disturbata e aumenta la partecipazione di enzimi nei processi ossidativi negli strati esterni della pelle. Le persone con ittiosi soffrono di una diminuzione delle funzioni della tiroide e delle ghiandole riproduttive, delle ghiandole surrenali, delle difficoltà con l'attività delle ghiandole sudoripare, delle deviazioni nella cheratinizzazione della pelle, del rifiuto rallentato delle cellule morte dell'epidermide, rallenta l'assimilazione della vitamina A.

Il corpo del paziente appare molto sgradevole, è coperto di squame e tra di loro si accumulano complessi di amminoacidi che non sono stati assorbiti dal corpo. Le sostanze stagnanti producono un effetto cementante sulla pelle, con il risultato che le cellule cornificate si incastrano strettamente con le cellule sane. La separazione delle squame provoca dolore severo al paziente.

Tipi di ittiosi

Esistono diversi tipi di ittiosi:

• volgare (ordinario);
• serpentina;
• madreperla (brillante);
• ago;
• nero;
• Lamellare.

Esiste un'altra forma di ittiosi, divisa in un gruppo separato: ittiosi congenita. Si verifica nel feto nell'utero ed è espressa in violazione del normale processo di cheratinizzazione della pelle. Un bambino nasce con questa patologia in presenza dei geni di entrambi i genitori. Tuttavia, la manifestazione specifica di un gene non può causare una trasmissione del 100%. Di solito la forma congenita dell'ittiosi è incompatibile con la vita di un bambino.

L'ittiosi volgare è la forma ereditaria più comune di ittiosi. Di solito si sviluppa durante la pubertà.

L'ittiosi nera si sviluppa nelle persone anziane quando l'invecchiamento della pelle è soggetto a cambiamenti strutturali e alla formazione di macchie di pigmento.

I sintomi della malattia sono particolarmente pronunciati nei bambini piccoli. Le lesioni tissutali sono molto significative ed è impossibile non notarle. La pelle diventa secca a causa di una violazione della produzione di sebo. I capelli sulla testa si assottigliano e cadono, diventando secchi e fragili. I bambini sono in ritardo rispetto ai loro coetanei nello sviluppo, non solo negli indicatori fisiologici, ma anche nello sviluppo mentale. Il sistema immunitario è indebolito, il che consente lo sviluppo di malattie infettive e infiammatorie.

Sintomi di ittiosi

I sintomi clinici dell'ittiosi dipendono dalla forma della malattia. L'ittiosi volgare ha i seguenti sintomi:

• pelle secca;
• rugosità;
• la formazione di squame grigio chiaro o grigio scuro;
• l'aspetto dei tappi di corno alla base dei follicoli piliferi;

In altre forme di ittiosi, ci sono:

• scaglie di nero e marrone;
• appaiono incrinature tra le squame, che le fanno assomigliare alla pelle di serpente;
• le aree colpite si trovano sulla schiena, sul collo, sugli arti inferiori e superiori, sull'addome e sul cuoio capelluto.

Diagnosi della malattia

La diagnosi della malattia non è difficile. Un dermatologo può facilmente diagnosticare una malattia. In alcuni casi, vengono eseguiti studi istologici per confermarlo accuratamente.

Trattamento di ittiosi

L'ittiosi è trattata da un dermatologo in ospedale o in regime ambulatoriale (a seconda della gravità della malattia).

Al paziente vengono assegnate per lungo tempo vitamine A, E, B, C e acido nicotinico mediante cicli ripetuti a dosi elevate. Inoltre prescritto farmaci che contribuiscono alla mitigazione delle squame (azione lipotropica). Per aumentare la resistenza del corpo, vengono prescritti preparati contenenti microelementi, trasfusioni di plasma sanguigno, gamma globulina, estratto di aloe. Se si osservano lesioni sistemiche della tiroide o del pancreas, viene prescritto un trattamento appropriato: tiroide nel primo caso e insulina nel secondo.

Nei casi molto gravi o nella forma congenita della malattia, è prescritta la terapia ormonale. Durante il periodo di normalizzazione, vengono eseguiti esami di routine per monitorare le condizioni generali del paziente e prevenire lo sviluppo di complicanze.

La terapia locale prevede il bagno con la soluzione di permanganato di potassio, il sale, l'amido e la lubrificazione delle zone interessate con la crema. L'acqua del bagno è satura di vitamina A, cloruro di sodio e urea.

L'irradiazione ultravioletta delle zone colpite, il nuoto in mare e la moderazione dell'abbronzatura aiutano a migliorare le condizioni della pelle. I bagni di solfuro e anidride carbonica sono raccomandati per i pazienti con ittiosi, stimolando i processi metabolici nel derma. In remissione, il limo e il fango di torba sono indicati come misure preventive. Il miglioramento delle condizioni del paziente è osservato nel caso del trattamento di sanatorio-resort. A casa, puoi fare un bagno con sale marino, borace e glicerina. È meglio alternare tali bagni: un giorno con borace e sale, l'altro con glicerina in combinazione con borace. Anche i bagni con aghi, polvere di tè e fieno sono molto efficaci.

Prevenzione delle malattie

È impossibile prevenire lo sviluppo di ittiosi, ma la medicina moderna può impedire la nascita di un bambino malato. La principale prevenzione della malattia è l'osservazione delle coppie sposate per determinare il rischio genetico. Per le coppie nelle cui famiglie ci sono stati casi di ittiosi, si tengono consultazioni per educare e spiegare le cause della malattia. Alcune coppie sono controindicate per avere figli nel caso di ereditarietà gravata da almeno un genitore. Queste coppie raccomandano l'adozione di orfani, poiché il rischio di avere un figlio malato è troppo grande.

Prognosi della malattia

Sfortunatamente, la prognosi della malattia è sempre sfavorevole. Perché anche in forma mite c'è il rischio di aggiungere malattie sistemiche e la progressione delle malattie metaboliche.

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Ittiosi della malattia della pelle: cause, sintomi, trattamento

Il termine "ittiosi" deriva dalla parola greca ihtiosis (in traduzione - pesce) e unisce in sé un gruppo di patologie cutanee genetiche che sono accompagnate da cambiamenti nella pelle. In tali pazienti, l'aspetto della pelle assomiglia a squame di pesce o pelle di rettile. Questi cambiamenti sono dovuti a mutazioni genetiche che portano a una violazione della cheratinizzazione della pelle e alla comparsa di croste e squame secche su di esse.

I dermatologi hanno descritto circa 40 varietà di ittiosi. Alcuni di essi sono abbastanza comuni (per esempio, l'ittiosi ordinaria o l'ittiosi volgare sono osservati in una persona su 250), mentre altri sono patologie rare (per esempio, ittiosi lamellare o ittiosi di Arlecchino). Nella maggior parte dei casi, questa malattia è congenita e inizia a comparire immediatamente dopo la nascita o durante l'infanzia. L'ittiosi acquisita è meno comune, si sviluppa non a causa di disturbi genetici, ma a causa di altre patologie.

In questo articolo, vi presenteremo le cause dello sviluppo, alcune forme di malattia, i sintomi, i metodi di diagnosi e il trattamento di una malattia dermatologica come l'ittiosi. Questa informazione sarà utile per te e per i tuoi cari, perché se sospetti lo sviluppo di questa patologia, sarai in grado di prendere tutte le misure necessarie in tempo.

motivi

La causa dello sviluppo dell'ittiosi congenita sono sempre le mutazioni dei geni ereditati. I fattori che provocano tali disturbi genetici non sono ancora stati studiati dai genetisti. È noto che le mutazioni portano a un cambiamento in molti processi biochimici nel corpo del paziente, che si manifestano come una violazione della cheratinizzazione della pelle. Di norma, i segni di ittiosi congenita si osservano in un bambino subito dopo la sua nascita, ma a volte sono visti per la prima volta solo nell'infanzia.

Gli scienziati non hanno ancora studiato a fondo tutti i meccanismi per lo sviluppo di questa forma di ittiosi, ma è stato stabilito che la mutazione genetica causa un fallimento nel metabolismo delle proteine ​​e l'accumulo di aminoacidi e lipidi inizia nel sangue. Il paziente è una violazione di tutti i processi metabolici, aumenta l'attività degli enzimi coinvolti nei processi ossidativi della respirazione cutanea, i cambiamenti nella termoregolazione. Successivamente, si sviluppa una deficienza nell'immunità cellulare e umorale, l'attività della ghiandola tiroide, le ghiandole sessuali e le ghiandole surrenali diminuiscono e si sviluppa una violazione dell'assorbimento delle vitamine.

Tutti questi cambiamenti patologici portano a un più lento rifiuto dello strato cutaneo cornificato, e le squame appaiono sul corpo del paziente, che assomigliano alla pelle di rettile o alle squame di pesce nel loro aspetto. Complessi di amminoacidi si accumulano tra le croste e le squame, che causano l'attaccamento denso di aree cutanee cheratinizzate l'una all'altra e sono difficili da separare dalla pelle, causando sensazioni dolorose nel paziente.

La forma acquisita di ittiosi è provocata da altre malattie e più spesso inizia a manifestarsi in persone di età superiore ai 20 anni. Questa patologia può essere causata dalle seguenti condizioni:

• malattie dell'apparato digerente;
• neoplasie benigne o maligne;
• malattie gravi: sarcoidosi, AIDS, lebbra, lupus eritematoso sistemico, pellagra, ipotiroidismo, ecc.;
• ipo-e avitaminosi cronica (in particolare vitamina A);
• uso a lungo termine di alcuni farmaci: acido nicotinico, butirrofenone, triparanolo, ecc.

Forme di ittiosi

Al momento non esiste una singola classificazione di ittiosi. La patologia può essere classificata secondo i seguenti parametri:

• sul fattore genetico;
• dalla natura dei cambiamenti della pelle;
• dalla severità.

Secondo il fattore genetico, si distinguono le seguenti forme di malattie:

• ittiosi causata da ereditarietà;
• ittiosi, manifestata sullo sfondo delle sindromi ereditarie;
• Condizioni simili a ittiosi acquisite causate da malattie, farmaci o ipovitaminosi.

Per la natura dei cambiamenti della pelle, si distinguono questi tipi di ittiosi:

• semplice (o volgare) - si sviluppa nei primi 2-3 anni di vita, manifesta la grave secchezza della pelle, la comparsa di squame grigie (ci sono tali varietà di ittiosi semplice: abortive, bianche, lucenti, bollose, lichenous, serpentine, banali, nere, cornee);
• spinoso - manifestato dalla comparsa di formazioni cornee sotto forma di aghi o spine;
• lamellare: sul corpo del neonato c'è un film giallo-marrone che assomiglia al collodio;
• inviluppo lineare - aree anulari di eritema compaiono sul corpo, che sono circondate da rulli rosati nel peeling sotto forma di placche (i contorni di tali lesioni cutanee possono cambiare nel tempo);
• unilaterale - i cambiamenti della pelle si trovano su una metà del corpo, la malattia è accompagnata da danno renale cistico e deformità multiple delle ossa;
• follicolare (o malattia di Darya) è una malattia rara che è accompagnata dall'apparizione (approssimativamente nella seconda decade di vita) di eruzioni nodulari cornee e cheratinizzazione in aree seborroiche del corpo (tempie, fronte, pieghe naso-labiali, cuoio capelluto, schiena, ecc.), a volte pelle i cambiamenti si osservano in aree più vaste, le aree di ipercheratosi appaiono sui palmi e sulle piante dei piedi, la patologia è spesso accompagnata da ritardo mentale, disturbi endocrini e lesioni cistiche dei polmoni e delle ossa;
• X-linked - può essere osservato dal momento del parto, a volte combinato con la sindrome di Kalman, pienamente manifestata solo nei ragazzi (le ragazze sono portatrici di un gene mutato), i cambiamenti della pelle sono più estesi e pronunciati (rispetto all'ittiosi), criptorchidismo, ipogonadismo può essere osservato, ritardo mentale, annebbiamento della cornea, anomalie scheletriche, microcefalia e altre anomalie dello sviluppo;
• ittiosi del feto (frutta-Arlecchino) - una delle forme più gravi della malattia (i bambini muoiono immediatamente dopo la nascita o nelle prime settimane di vita), si sviluppa a 4-5 mesi di sviluppo fetale: alla nascita, un "guscio" di pelle molto secca e spessa è presente sulla pelle del bambino, vi è una pronunciata deformità delle orecchie, naso ed eversione delle palpebre, gli arti sono deformati, i segni di sottosviluppo degli organi interni possono essere spesso rilevati;
• epidermolitico - una delle forme più gravi di ittiosi congenita, la pelle di un neonato ha un colore rosso vivo (come acqua bollente dopo un'ustione), al minimo tocco, l'epidermide viene strappata, la pelle è spessa e bianca sui piedi e sui palmi, da 3-4 anni sulla pelle nella zona le articolazioni possono formare capesante concentriche, la malattia è spesso fatale.

Secondo la gravità del corso, queste forme di ittiosi si distinguono:

• pesante - l'incantato nasce prematuramente e muore nei primi giorni di vita;
• moderato - le patologie sono compatibili con la vita;
• in ritardo - le prime manifestazioni della malattia compaiono nei primi 2-3 mesi o 1-5 anni di vita.

sintomi

Il quadro clinico dell'ittiosi è in gran parte determinato dalla forma della malattia. Nel nostro articolo, esamineremo in dettaglio i sintomi del tipo più comune di questa malattia, ittiosi ordinaria (o volgare).

Nella maggior parte dei casi, i primi segni di questa patologia compaiono all'età di 1 o 2-3 anni. A volte si fanno sentire un po 'prima, ma non compaiono mai nei bambini di età inferiore ai 3 mesi (molto probabilmente, questo è dovuto alle peculiarità dei processi metabolici nella pelle dei neonati e dei bambini di età avanzata).

I primi sintomi di ittiosi vulgaris sono segni di pelle secca e ruvidità. Successivamente, queste aree della pelle diventano più spesse e sono ricoperte da piccole scaglie aderenti di colore biancastro o grigio-nero. Le dimensioni e l'aspetto delle squame possono essere differenti e la loro natura determina il tipo di ittiosi vulgaris (bolloso, lucido, nero, serpentino, abortivo, bianco, ago, ecc.). La gravità di tali manifestazioni della malattia può anche variare da estremamente lieve a estremamente grave.

I cambiamenti della pelle sono sempre osservati sul viso (specialmente sulle guance e sulla fronte), sulle superfici esterne degli arti e sulla parte bassa della schiena, ma quasi mai presenti nell'area delle grandi pieghe (ascelle, inguine o tra i glutei). I fiocchi possono depositarsi l'uno sull'altro e interferire con il normale funzionamento delle ghiandole sudoripare sebacee (a volte il loro lavoro è completamente interrotto). Tuttavia, nelle zone interessate della pelle non vi sono mai segni di un processo infiammatorio (arrossamento, gonfiore, ecc.).

Quando si esamina il paziente, i cambiamenti sul bordo rosso delle labbra stanno colpendo. La secchezza della pelle e la presenza di un gran numero di squame pronunciate sono molto evidenti in quest'area. Sui palmi di tali pazienti c'è il peeling mucoide e la brillante intensità del pattern cutaneo.

Non si osservano cambiamenti cutanei nell'ittiosi volgare sui capelli e sulle unghie (tale lesione è più caratteristica delle infezioni fungine). Per questi pazienti, l'aumento della fragilità e del diradamento dei capelli è caratteristico, in alcune aree possono cadere completamente. Si osservano secchezza, opacità e delaminazione delle unghie e rapida progressione di carie multiple.

La condizione generale di un bambino malato non è sempre disturbata e si nota solo con cambiamenti della pelle su larga scala nei bambini piccoli. Nei pazienti giovani, si osserva spesso un fisico fragile, non stanno ingrassando e sono in ritardo. A volte un bambino può sperimentare un ritardo mentale.

Nei pazienti con ittiosi, l'immunità è ridotta e spesso soffrono di varie malattie infiammatorie (polmonite, otite, neurodermatite, psoriasi, lesioni cutanee purulente, eczema o malattie fungine). Successivamente, i disordini immunitari possono portare allo sviluppo di varie reazioni allergiche.

Con la progressione della malattia in pazienti con ittiosi ordinaria, si possono osservare varie patologie causate da disordini metabolici. Questi includono:

• disturbi nell'assorbimento delle vitamine A ed E;
• aumento del colesterolo;
• malattia del fegato;
• tendenza all'aterosclerosi, ipertensione e altre patologie del sistema cardiovascolare;
• ipofunzione della tiroide, ecc.

Nei pazienti con ittiosi si possono osservare disturbi agli organi della visione:

• retinite cronica e congiuntivite;
• tendenza alla miopia;
• tendenza alla "cecità notturna".

I sintomi più pronunciati di ittiosi volgare nei bambini di 9-10 anni. In futuro, l'organismo e molti processi metabolici del bambino subiscono una ristrutturazione significativa associata alla pubertà e la gravità dei sintomi della malattia può cambiare.

Una caratteristica è caratteristica dell'ittiosi volgare: nella maggior parte dei bambini malati in estate si osserva un miglioramento. Ciò è dovuto ad un aumento dell'attività solare e ad un apporto sufficiente di vitamine e minerali dal cibo. Questo è il motivo per cui a questi pazienti (specialmente in estate) viene mostrata una lunga permanenza all'aria aperta e l'inclusione attiva di una quantità sufficiente di frutta e verdura fresca nella dieta.

L'ittiosi ordinaria può verificarsi sia nei ragazzi che nelle ragazze. In futuro, questo disturbo viene trasmesso ai loro figli secondo un principio di autosomica dominante, cioè, se uno dei genitori è portatore di un gene mutato, allora il suo bambino quasi il 100% probabilmente erediterà questa patologia.

diagnostica

Nella maggior parte dei casi, la diagnosi di ittiosi non è difficile. Per eseguirlo, è sufficiente che il dermatologo esamini il paziente ed esegua un esame istologico di un campione cutaneo.

Se si sospetta una forma congenita di ittiosi o ittiosi di Arlecchino, alle donne in gravidanza viene mostrato di condurre test del liquido amniotico e un campione di pelle fetale (viene eseguito a 19-21 settimane di gravidanza). Quando si conferma la diagnosi di "Arlecchino Feto", viene indicato l'aborto.

trattamento

Le forme genetiche di ittiosi non sono suscettibili di completare la cura e, con le forme acquisite di questa malattia dermatologica, il paziente viene trattato con la malattia principale che causa questa patologia. Attualmente sono in corso ricerche per creare farmaci in grado di influenzare i geni alterati e contribuire al loro recupero. È possibile che la loro creazione consentirà ai pazienti con forme ereditarie di ittiosi di liberarsi da questa spiacevole e grave malattia.

Il trattamento di tutte le forme di ittiosi è effettuato da un dermatologo. La necessità di ospedalizzazione del paziente è determinata dalla gravità del caso clinico.

I seguenti farmaci possono essere prescritti a pazienti con varie forme di ittiosi ereditaria:

• vitamine A, C, E e gruppo B;
• acido nicotinico;
• farmaci ormonali: insulina, ormoni tiroidei, glucocorticosteroidi (se indicati);
• integratori minerali con potassio, fitina, ferro;
• preparazioni con aloe;
• agenti immunomodulatori;
• trasfusioni di plasma e somministrazione di gammaglobuline;
• antibiotici (quando si allega un'infezione secondaria);
• soluzione di olio di retinolo (sotto forma di gocce quando inversione palpebrale).

Per il trattamento locale, i pazienti con ittiosi possono essere prescritti:

• utilizzo di prodotti speciali per l'igiene generale e la cura della pelle: gel, crema e shampoo Losterin;
• farmaci lipotropici con lipamide e vitamina U;
• bagno con permanganato di potassio, decotto di camomilla, achillea o salvia;
• applicare la crema per neonati con vitamina A;
• bagni terapeutici salini, carbonici e amidacei;
• applicare creme con AEvit, urea, vinile e cloruro di sodio (per adulti);
• fangoterapia;
• irradiazione ultravioletta (in dosi surrenali);
• esposizione a alghe, acqua o altri prodotti del mare.

Il medico può raccomandare al paziente di utilizzare alcuni rimedi popolari per il trattamento dell'ittiosi:

• ricevere l'infusione di un'ortica da ortica, chicchi di avena, fiori tanaceto, frutti di cenere di montagna e erba di equiseto, motherwort e piantaggine;
• ricevere infusione di rimedi erboristici da erba di Leonurus, tanaceto, piantaggine, equiseto e radici di erba verde;
• unguento a base di olio di Hypericum, cera, propoli, trementina, celidonia e burro;
• bagni con infusioni di erbe medicinali (aghi, tè, calendula, polvere di fieno, ecc.);
• bagno con soda, borace e glicerina, sale e borace.

Il piano di trattamento per l'ittiosi è fatto per ogni paziente individualmente e dipende dalla forma e dalla gravità della malattia. Oltre alla complessa terapia generale e locale, il lavoro con uno psicologo viene mostrato a tali pazienti e alle loro famiglie, poiché questa malattia è sempre associata a squilibrio psicologico. A sua volta, l'eliminazione tempestiva dello stress, delle esperienze interne e dei problemi con l'alienazione dalla società ha un effetto positivo non solo sulla psiche del paziente, ma migliora anche le condizioni generali del paziente. Il supporto psicologico permanente impedisce una progressione più rapida della malattia, che può essere provocata da un background emotivo avverso.

Nella maggior parte dei casi, la prognosi dell'ittiosi è sfavorevole, poiché anche con un decorso lieve di questa malattia, il paziente ha spesso patologie sistemiche e la progressione dei disturbi metabolici porta allo sviluppo di complicanze. L'unico modo per prevenire forme ereditarie di ittiosi è la pianificazione della gravidanza con la determinazione obbligatoria del rischio di avere un bambino con questa patologia.

Le coppie in cui questa patologia viene osservata in uno dei genitori sono il rifiuto raccomandato di avere i propri figli, i servizi di fecondazione in vitro che utilizzano materiale donatore (uova o sperma) o l'adozione.

Se le anomalie fetali vengono rilevate già durante la gravidanza, può essere raccomandata un'interruzione artificiale alla donna.

Quale dottore contattare

Ai primi segni della malattia - cambiamenti della pelle - dovresti contattare il tuo dermatologo. Diagnosticherà, se necessario, nominando consultazioni con altri specialisti: un immunologo, un endocrinologo, un oculista, uno psicologo.

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ittiosi

L'ittiosi è una malattia della pelle ereditaria, che si verifica in dermatosi. È caratterizzato da un diffuso disturbo della cheratinizzazione e si manifesta sotto forma di squame sulla pelle, che assomigliano a squame di pesce. La causa principale dell'ittiosi è una mutazione genetica, la cui biochimica ereditaria non è stata ancora decifrata. Le violazioni del metabolismo proteico, quando gli amminoacidi si accumulano nel sangue e i disturbi del metabolismo dei grassi, che si manifestano in colesterolo elevato, sono la principale manifestazione della mutazione del gene che porta all'ittiosi.

ittiosi

L'ittiosi è una malattia della pelle ereditaria, che si verifica in dermatosi. È caratterizzato da un diffuso disturbo della cheratinizzazione e si manifesta sotto forma di squame sulla pelle, che assomigliano a squame di pesce.

Cause e meccanismo dell'ittiosi

La causa principale dell'ittiosi è una mutazione genetica, la cui biochimica ereditaria non è stata ancora decifrata. Le violazioni del metabolismo proteico, quando gli amminoacidi si accumulano nel sangue e i disturbi del metabolismo dei grassi, che si manifestano in colesterolo elevato, sono la principale manifestazione della mutazione del gene che porta all'ittiosi.

Tutti i processi metabolici sono ridotti, la termoregolazione corporea viene disturbata e l'attività degli enzimi nei processi ossidativi della respirazione cutanea, al contrario, aumenta. Nei pazienti con una mutazione genica che è la causa dell'ittiosi, la ghiandola tiroidea, le ghiandole surrenali e le ghiandole sessuali stanno aumentando immediatamente, oppure le carenze immunitarie umorali e cellulari aumentano immediatamente. Violazione dell'assorbimento di vitamina A, insieme a funzioni ridotte delle ghiandole sudoripare e portare a una violazione della cheratinizzazione della pelle nella direzione dell'ipercheratosi, in quanto vi è una produzione eccessiva di cheratina con una struttura modificata, che, insieme al rallentamento del processo dello strato corneo dell'epidermide e provoca ittiosi. Nell'ittiosi, i complessi di amminoacidi si accumulano tra le squame, che hanno un effetto cementante, quindi le squame sono strettamente collegate tra loro e la loro separazione dal corpo è estremamente dolorosa.

Manifestazioni cliniche di ittiosi

L'ittiosi comune o volgare si verifica all'età di tre anni, ma di solito viene diagnosticata fino al terzo mese di vita. Questa è la forma più comune di ittiosi, ereditata in modo autosomico dominante. In un primo momento, la pelle diventa secca e ruvida, quindi è coperta da piccole scaglie biancastre o grigio-nere, strette l'una all'altra. Nell'ittiosi, l'area dei gomiti, le fosse poplitee, la regione ascellare e l'area inguinale non sono interessate.

Sulle palme appare un peeling mucoso, la pelle diventa pronunciata. La gravità dell'ittiosi dipende dalla profondità della mutazione del gene, eventualmente abortiva, quando l'unica manifestazione di ittiosi è la secchezza e il leggero distacco della pelle sulle superfici estensorie.

Nell'ittiosi i capelli, i denti e le unghie sono soggetti a cambiamenti distrofici. I capelli secchi e fragili sono caratteristici, le unghie si staccano e si esfoliano, si uniscono più carie. Abbastanza spesso, l'ittiosi è accompagnata da danni agli occhi - congiuntivite cronica e retinite. I pazienti con ittiosi hanno una predisposizione ereditaria alla miopia, che inizia a manifestarsi durante l'infanzia. Poiché l'immunità è ridotta, le malattie allergiche e le infezioni purulente sono permanenti. Più tardi, i disordini nella funzione di organi interni si uniscono, il più spesso l'insufficienza cardiovascolare e le malattie di fegato sono annotati.

L'ittiosi recessiva si verifica solo nei maschi, sebbene sia ereditata sul cromosoma X e differisce in quanto la causa della malattia è un difetto negli enzimi placentari. Le manifestazioni cliniche compaiono nella seconda settimana di vita, meno spesso immediatamente dopo la nascita. Gli strati cornei della pelle assomigliano a squame grosse marrone scuro e assomigliano a scudi. La pelle tra le squame è coperta di crepe, perché sembra simile alla pelle di un coccodrillo o di un serpente. Nei bambini con ittiosi recessiva, si osservano spesso ritardo mentale, anomalie nella struttura scheletrica ed epilessia. La cataratta giovanile e l'ipogonadismo si verificano nel 10-12% dei casi.

L'ittiosi congenita si sviluppa in utero a 4-5 mesi di gravidanza. Alla nascita, la pelle del bambino è coperta da spessi scudi cornea di colore grigio-nero. In caso di ittiosi congenita, le squame possono raggiungere fino a 1 cm di spessore, le squame hanno una forma diversa, liscia o frastagliata, la pelle tra di loro è coperta da solchi e crepe. A causa delle scaglie densi e ben aderenti, la bocca del bambino viene allungata o ristretta in modo che il tubo di alimentazione passi a malapena. Le aperture sono deformate e piene di squame cornee, le palpebre sono attorcigliate a causa dello stiramento. Quasi tutti i bambini hanno anomalie scheletriche - piede torto, piede torto, molti bambini con ittiosi congenita hanno architravi interdigitali sui piedi e sui palmi delle mani, a volte non ci sono chiodi. La gravidanza è spesso prematura, la percentuale di natimortalità è piuttosto alta. Poiché ci sono anomalie che sono incompatibili con la vita, la maggior parte dei bambini con una forma congenita di ittiosi muoiono nei primi giorni di vita.

L'ittiosi epidermolitica è una forma di ittiosi congenita. La pelle del bambino è rossa come l'acqua bollente bollita. La sindrome di Nikolsky è positiva come nel pemfigo dei neonati - con un leggero tocco, c'è un rifiuto delle squame epidermiche. La pelle sui palmi e le suole di bianco, significativamente ispessita. In alcuni casi con forma epidermolitica di ittiosi, ci possono essere emorragie nella pelle e nelle mucose. Questo è un segno sfavorevole, se le emorragie si uniscono, allora i bambini muoiono più spesso. Con manifestazioni cliniche più leggere di ittiosi, le bolle diventano meno con il tempo, ma durante la vita la malattia ricorre sotto forma di focolai, mentre al momento della ricorrenza di ittiosi la temperatura sale spesso a quote elevate. Entro il quarto anno di vita, in alcune parti del corpo, gli strati cornei appaiono sotto forma di grosse squame grigio-sporche, che sono localizzate principalmente in luoghi di pieghe naturali della pelle.

Spesso, i difetti del sistema nervoso, endocrino e di altri organi, molti bambini con ittiosi congenita vengono successivamente diagnosticati con oligofrenia, paralisi spastica, causata dall'accumulo di acido fitanico nei tessuti. Polineuropatia, anemia, infantilismo complicano il corso dell'ittiosi. La percentuale di mortalità è molto alta a causa di complicanze concomitanti e malattie affiliate.

Diagnosi di ittiosi

Nella maggior parte dei casi, le manifestazioni cliniche sono sufficienti per diagnosticare l'ittiosi. Nelle forme congenite, deve essere differenziato da eritermoderma e altre malattie. L'esame istologico della pelle conferma la diagnosi.

Trattamento e prevenzione dell'ittiosi

Il trattamento dell'ittiosi, a seconda della gravità, viene effettuato su base ambulatoriale o in ospedale. Le vitamine del gruppo A, E, B, vitamina C e acido nicotinico in alte dosi sono prescritte da lunghi corsi ripetuti. Farmaci che hanno un effetto lipotropico, ammorbidiscono le squame. Si tratta di preparazioni contenenti lipidi e vitamina U. Le trasfusioni di plasma, la gamma globulina, i preparati contenenti ferro e calcio e l'estratto di aloe hanno dimostrato di stimolare l'immunità. Se ci sono lesioni della ghiandola tiroidea con lo sviluppo di ipotiroidismo, viene indicata la tiroide e per l'ipofunzione pancreatica viene mostrata l'insulina.

Nei casi gravi e nell'ittiosi congenita, la terapia ormonale viene immediatamente prescritta e, in caso di eversione delle palpebre, viene instillata negli occhi una soluzione oleosa di acetato di retinolo. Dopo che lo stato è normalizzato, la dose di farmaci ormonali viene lentamente ridotta fino alla completa abolizione. Durante la remissione periodica, vengono eseguiti esami del sangue per monitorare le condizioni generali del paziente e prevenire lo sviluppo di complicanze. Le madri che allattano sono mostrate prendendo tutte le vitamine da bambini con ittiosi.

La terapia locale consiste nel prendere bagni comuni con la soluzione di permanganato di potassio e lubrificare la pelle con crema per bambini con supplementazione di vitamina A. Il sale e l'amido, i bagni generali o locali sono mostrati a pazienti adulti con ittiosi, a seconda del processo di localizzazione. La vitamina A, il cloruro di sodio e l'urea vengono aggiunti all'acqua.

L'irradiazione UV in dosi surrenaliche, tallasoterapia ed elioterapia, ricorre a bagni di solfuro e anidride carbonica stimolando i processi metabolici nel derma. I fanghi di limo e torba sono raccomandati già nella fase di risoluzione delle recidive di ittiosi e come misura preventiva. I retinoidi aromatici, grazie al fatto che ripristinano il lavoro delle cellule del derma e normalizzano i processi metabolici, si sono recentemente diffusi nel trattamento dell'ittiosi.

La prognosi dell'ittiosi è sempre sfavorevole, poiché anche nelle forme più lievi della malattia, l'aggiunta di patologie sistemiche e la progressione delle malattie metaboliche portano a complicanze. La principale prevenzione dell'ittiosi è la consulenza prima della gravidanza per determinare il grado di rischio genetico. Se l'ittiosi fetale viene rilevata analizzando il liquido amniotico, si raccomanda l'aborto. Le coppie ad alto rischio di avere un figlio con ittiosi sono meglio astenersi dalla gravidanza in favore dell'adozione di orfani.

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Qual è l'ittiosi della pelle - come trattare, cause, tipi e foto

L'ittiosi è una malattia causata geneticamente in cui si osserva un'eccessiva cheratinizzazione della pelle. Di conseguenza, diventa come squame di pesce. I sintomi si verificano prevalentemente durante l'infanzia o l'infanzia. Nei pazienti, le ghiandole surrenali sono spesso disturbate e il sistema immunitario si indebolisce. Nelle aree colpite, la funzione del sudore e delle ghiandole sebacee è ridotta, quindi la pelle si asciuga costantemente.

Cause di ittiosi

L'ittiosi della pelle è causata da una mutazione genetica ereditaria. È caratterizzato da una violazione del metabolismo delle proteine ​​e dei lipidi. Di conseguenza, l'intensità dei processi metabolici nel corpo diminuisce e aumenta la respirazione della pelle. A volte lo sviluppo della malattia può essere innescato da una patologia degli organi interni:

• disfunzione tiroidea;
• malattie delle ghiandole surrenali e degli organi che formano il sangue;
• cambiamenti cutanei legati all'età;
• ipovitaminosi.

Tipi di ittiosi e sintomi della malattia

Ittiosi congenita della pelle

1. Ittiosi semplice (volgare) - questa forma si trova tra i bambini di età compresa tra 2-3 mesi a 3-4 anni. Manifestato asciugando la pelle e l'aspetto di piccole scaglie bianco-grigio. Sulle mani e sui piedi compaiono le pieghe e c'è un forte peeling. Le lesioni nella ittiosi semplice non si applicano alle ascelle, all'inguine, al poplite e alle curve del gomito. Questa forma della malattia ha diverse sottospecie:
   • Lievosi lieve o xerodermia: la pelle è secca, il peeling è debole.
   • Con l'ittiosi brillante, le squame appaiono sulle braccia e sulle gambe, che sembrano mosaici.
   • L'ittiosi bianca è accompagnata dall'apparizione di piccole scaglie di farina bianca.
   • Bulloide - le vesciche compaiono sulla pelle.
   • Serpentina - caratterizzata dalla comparsa di dense squame cornee, separate da solchi.
   • A forma di corno - le squame sporgono sopra la superficie della pelle.
   • Licheny - piccole eruzioni appaiono sul corpo, simile al lichene.
2. Ittiosi recessiva (legata all'X): solo i neonati maschi sono malati. Grandi scaglie di colore scuro appaiono sulla pelle e sono saldamente attaccate alla superficie. In inverno, la malattia peggiora e, nel processo di crescita, i sintomi aumentano. I ragazzi con questa forma di malattia sono spesso mentalmente ritardati.
3. Ittiosi lineare - macchie di rossore e gonfiore di colore rosa con peeling medio appaiono sulla pelle.
4. Ittiosi arlecchino (ittiosi fetale) - i sintomi si manifestano a 4-5 mesi di sviluppo intrauterino. La pelle del neonato è coperta da spessi scudi cornea strettamente legati di un colore grigio scuro. Si estendono o restringono strettamente la bocca del bambino, impedendo un'alimentazione normale. Il canale uditivo e i padiglioni auricolari sono deformati. Ci possono essere delle anomalie nello sviluppo dello scheletro - la curvatura delle braccia e delle gambe, i ponticelli sulle dita. In questa forma di malattia, si osserva spesso la natimortalità, oppure i bambini muoiono poco dopo la nascita.
5. Ittiosi epidermolitica - spesso congenita, viola della pelle, come se dopo un'ustione. Anche un tocco debole provoca il distacco dello strato superiore con la formazione di ferite. Sui piedi e le mani, la pelle sbianca e ispessisce. Con gravi emorragie cutanee si verificano. Le lesioni possono gradualmente scomparire, ma le ricadute sono possibili durante la vita. Da 3-4 anni in un bambino nell'area delle pieghe della pelle (inguine, pieghe poplitee e del gomito) compaiono squame scure di colore grigio scuro.
6. Ittiosi lamellare

I pazienti hanno spesso comorbidità:

• insufficienza cardiaca;
• malattia del fegato;
• le allergie;
• frequenti infezioni purulente;
• capelli e unghie fragili;
• carie;
• ritardo mentale;
• polineuropatia;

Trattamento di ittiosi

Non è stata sviluppata una terapia specifica volta ad eliminare la causa della malattia e il pieno recupero. Il trattamento consiste nella cura della pelle, eliminazione dei sintomi e controllo delle malattie concomitanti. Per il rafforzamento generale del corpo e aumentare la resistenza, vengono prescritti corsi di preparati vitaminici e immunostimolanti.

Per alleviare le condizioni del paziente, le aree interessate devono essere inumidite. Per fare questo, dopo la doccia, applicare creme grasse con retinolo e olio d'oliva sulla pelle. Visita periodicamente resort o fai bagni con sale marino, soda o amido. Nei momenti di esacerbazione, durante il bagno, è possibile aggiungere aghi, polvere di tè e fieno. Per combattere le complicazioni infettive usando antibiotici sistemici.

Un ruolo importante nel trattamento della malattia è svolto dall'adattamento socio-psicologico. Le persone con ittiosi sono più difficili da trovare un lavoro, in quanto sono controindicati per carichi pesanti, vento, sole, superlavoro. L'ittiosi nei bambini causa molti problemi psicologici - può essere difficile per loro adattarsi alla società, spesso sperimentano complessi a causa del loro aspetto insolito. L'aiuto di uno psicologo qualificato, il supporto di parenti e il team aiuteranno a risolvere questi problemi. Nel caso di una forte tensione nervosa, si raccomanda l'uso di sedativi e antidepressivi.

Trattamento di rimedi popolari

La medicina alternativa offre diverse efficaci ricette per il trattamento dell'ittiosi:

• Sciogliere 500 g di burro in una casseruola, aggiungere 200 g di gomma di pino e lasciare sul fuoco per 10 minuti. Tritare finemente 30 g di celidonia erba e gettare in una composizione bollente. Dopo altri 5 minuti versare nella padella 1 l di olio di iperico e versare 60 g di gesso in polvere. Immergere la composizione sul fuoco per 2,5 ore, aggiungere 50 g di celidonia, un'altra mezz'ora a bollire a fuoco basso, quindi rimuovere e raffreddare. Dopo 12 ore, riportare a ebollizione e filtrare. La composizione risultante per trattare la pelle colpita 2-3 volte al giorno.
• Mescolare e tritare 20 g di fiori tanaceto, 10 g di heartwort, 20 g di foglie di piantaggine, 40 g di radici wheatgrass e 10 g di coda di cavallo. Riempire una struttura con 2 bicchieri di acqua bollita, sostenere un'ora e filtrare. Bere un terzo di bicchiere 3 volte al giorno, corsi per mese con una pausa di una settimana.
• Bere 20-30 gocce di tintura di Aralia 2-3 volte al giorno prima dei pasti, un ciclo di 1-2 mesi.

Prevenzione e prognosi dell'ittiosi

La prevenzione primaria è assente. Se almeno uno dei coniugi della famiglia ha casi di ittiosi, è necessario sottoporsi a una consulenza medica e genetica prima di pianificare una gravidanza. Se si rileva una forma congenita della malattia in un feto, si raccomanda di interrompere la gravidanza.

La prognosi per il recupero è scarsa, la prognosi per la vita dipende dalla forma della malattia. Con ittiosi semplice, lamellare e recessiva, è favorevole. Con altre forme di un'alta probabilità di morte.

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Ittiosi. Cause, sintomi, segni, diagnosi e trattamento della patologia

Il sito fornisce informazioni di base. Diagnosi e trattamento adeguati della malattia sono possibili sotto la supervisione di un medico coscienzioso. Qualsiasi farmaco ha controindicazioni. Consultazione richiesta

L'ittiosi è un gruppo di malattie della pelle ereditarie. La principale manifestazione di questa malattia è una violazione del processo di cheratinizzazione (formazione di epitelio corneale). Per l'ittiosi è caratterizzata da esordio precoce della malattia (nei primi tre anni di vita). L'ittiosi porta a un'eccessiva desquamazione della pelle, che assomiglia a squame di pesce (dal greco Ichthys - "pesce"). La gravità dei sintomi di ittiosi può variare notevolmente. A volte le manifestazioni di ittiosi non causano disagio pratico e una persona è in grado di vivere con loro per tutta la vita. Ma in alcuni casi, l'ittiosi congenita può portare a danni significativi alla pelle del bambino, che può causare la morte (ittiosi fetale).

Varie forme di ittiosi si verificano a seguito di mutazioni genetiche che non sono ancora completamente comprese. Recentemente, nel contesto di questa malattia, la carenza di vitamina A, così come varie malattie del sistema endocrino, sono di grande importanza. La base del processo patologico di questa malattia è l'eccessiva produzione di cheratina (proteina della pelle).

Fatti interessanti

• Esistono circa 30 forme cliniche di ittiosi;
• In rari casi, l'ittiosi può essere una malattia acquisita, non una malattia congenita;
• I cambiamenti distrofici di capelli, unghie e denti sono caratteristici dell'ittiosi;
• Quando l'ittiosi associa spesso malattie infettive vengono rilevate;
• In alcuni casi, l'ittiosi può portare a lesioni della retina;
• L'ittiosi volgare è la forma più comune di ittiosi. Secondo le statistiche, questo modulo si trova nell'80 - 95% dei casi.
• Il più delle volte, l'ittiosi si verifica tra 12 e 50 settimane dopo la nascita.

La struttura della pelle e delle ghiandole della pelle

La pelle è la barriera più esterna che è in contatto diretto con l'ambiente. La pelle supera di dimensioni tutti gli altri organi del corpo umano. In una persona media, la superficie della pelle raggiunge i 2 metri quadrati e il peso può superare i 5 kg.

La pelle svolge molte funzioni diverse. Protegge il tessuto sottostante dagli effetti di vari fattori di aggressione. La pelle intatta è impermeabile alla maggior parte dei batteri patogeni e a varie sostanze tossiche. Sotto l'influenza dei raggi ultravioletti nella pelle è la sintesi di vitamina D (colecalciferolo), che è necessaria per la regolazione del metabolismo del calcio e del fosforo nel corpo umano. Inoltre, la pelle prende parte all'equilibrio del sale marino. Sono i disordini genetici nella cheratinizzazione della pelle e delle appendici cutanee (derivati ​​della pelle) che portano all'ittiosi e alle malattie simili all'ittiosi.

Nella pelle ci sono i seguenti livelli funzionali:

• epidermide;
• derma;
• grasso sottocutaneo.

epidermide

L'epidermide è lo strato più superficiale della pelle. Lo spessore dell'epidermide può variare notevolmente a seconda del tipo di pelle. Vale la pena notare che esistono due tipi di pelle: sottile e spessa. L'epidermide del tipo di pelle sottile non supera i diversi millimetri di dimensione. La pelle sottile copre il viso, il busto, il perineo e gli arti. La pelle spessa, a sua volta, copre solo i palmi e i piedi. La pelle spessa è in grado di sopportare carichi meccanici elevati. Lo spessore dell'epidermide della pelle sottile non supera 0,5 mm e lo spessore di un tipo di pelle spessa può raggiungere 2 o più millimetri.

Nell'epidermide, è consuetudine distinguere 5 strati funzionali:

• Lo strato basale. Lo strato basale dell'epidermide è lo strato più profondo. La caratteristica principale dello strato basale è la presenza di cellule staminali che forniscono una rigenerazione costante dell'epidermide. 5 tipi di cellule si distinguono nello strato basale.

cheratinociti
I cheratinociti, o cellule epiteliali, sono le cellule principali dell'epidermide. I cheratinociti sono direttamente coinvolti nel processo di cheratinizzazione (cheratinizzazione). Durante il processo di differenziazione, i cheratinociti diventano capaci di produrre un certo numero di proteine ​​speciali (cheratina, cheratolina, involucrina, filaggrina). Queste proteine ​​sono in grado di proteggere la pelle dagli effetti meccanici, biologici e chimici. Inoltre, sotto l'influenza dei raggi ultravioletti, i cheratinociti sono coinvolti nella produzione di vitamina D. Nel corso dello sviluppo, le parti costitutive (organelli) della cellula vengono distrutte nelle cellule epiteliali e una grande quantità di cheratina si accumula al loro posto (una proteina che dà forza alla pelle). Anche tra queste cellule è formata una sostanza cementante speciale, che è impermeabile all'acqua, a causa del contenuto di un gran numero di lipidi. A causa della differenziazione delle cellule staminali nello strato basale compaiono costantemente nuovi cheratinociti, che hanno una forma prismatica. Nel corso del loro sviluppo, passivamente si spostano verso l'alto nello strato superficiale dell'epidermide, dove si trasformano in scaglie cornee (corneociti). L'intero processo di cheratinizzazione, a partire dalla differenziazione della cellula staminale in cheratinociti e termina con la formazione dei corneociti, richiede circa 25-30 giorni. Va notato che questo processo è un po 'accelerato nell'epidermide del tipo di pelle spessa.

melanociti
I melanociti sono, infatti, le cellule pigmentarie dell'epidermide. I melanociti, a differenza dei cheratinociti, provengono dal tessuto nervoso (cresta neurale). Nel melanocita c'è un gran numero di speciali strutture cellulari (melanosomi), che sono responsabili della produzione di melanina. Nei melanosomi sotto l'azione della tirosinasi, viene eseguita una trasformazione sequenziale dell'aminoacido tirosina in melanina (dal latino melas - "nero"). La melanina è in grado di proteggere il tessuto sottostante dagli effetti nocivi dei raggi ultravioletti. La produzione di questo pigmento della pelle dipende dall'intensità dell'esposizione alla radiazione solare e dalla concentrazione dell'ormone stimolante i melanociti nel sangue (l'ormone della ghiandola pituitaria intermedia).

Cellule di Langerhans
Le cellule di Langerhans sono cellule di processo bianche che sono coinvolte nelle reazioni di risposta immunitaria. Le cellule di Langerhans sono anche chiamate macrofagi intraepidermici (una cellula che assorbe i batteri). Le cellule di Langerhans sono in grado di riconoscere gli antigeni (frammenti estranei di microrganismi), penetrare dall'epidermide nel derma, nonché nei vasi linfatici della pelle, dove innescano la risposta immunitaria. Va notato che con l'età, il numero di macrofagi intraepidermici diminuisce gradualmente, il che porta a una diminuzione della funzione immunologica e si manifesta sotto forma di un aumento della frequenza delle malattie della pelle negli anziani.

Cellule di Merkel
Le cellule di Merkel sono cellule sferiche che sono coinvolte nell'attuazione della sensibilità tattile. La fibra nervosa, che è coinvolta nel processo di trasmissione degli impulsi da questa cellula al midollo spinale, e quindi ai centri corrispondenti nella corteccia cerebrale, si avvicina alla base della cellula di Merkel. Queste cellule in gran numero si trovano sui palmi e sui piedi, nella zona del naso e nell'area del cavallo. Queste cellule contengono alcune sostanze simili agli ormoni che sono in grado di regolare la crescita e la differenziazione dei cheratinociti. Le cellule di merkel sono attivamente coinvolte nella rigenerazione dell'epidermide e, se necessario, possono portare all'espansione del lume dei capillari (piccoli vasi sanguigni) del derma.

Cellule staminali
Le cellule staminali nello strato basale forniscono un costante rinnovamento dell'epidermide. Se necessario, danno origine a nuovi cheratinociti e quindi partecipano al processo di rigenerazione dell'epidermide. Le cellule staminali e i cheratinociti dallo strato basale formano il loro stesso strato dell'epidermide, che è chiamato germe.

• Strato Spiky. Lo strato spinoso dell'epidermide è costituito da diversi strati di cheratinociti (non più di 10). Anche nello strato spinoso ci sono alcune cellule di Langerhans. I cheratinociti dello strato spinoso, a seconda dello stadio di differenziazione, hanno una forma diversa. I cheratinociti sono estremamente saldamente connessi tra loro, così come i cheratinociti sottostanti dello strato basale a causa dei desmosomi (un tipo di contatto intercellulare che può sopportare un grande effetto meccanico). Nei cheratinociti dello strato spinoso, vi è un aumento nel processo di produzione di cheratina, così come la formazione di tonofilamenti e tonofibrille da esso (sottili filamenti proteici che aumentano la forza dei legami intercellulari). Contengono anche nuove formazioni - cheratinosomi, o granuli di Odland, che contengono inclusioni lamellari di lipidi (ceramidi, colesterolo solfato) e assicurano l'impermeabilità dell'epidermide.

• Strato granulare Lo strato granulare dell'epidermide è costituito da diversi strati di cheratinociti, che sono ovali. Queste forme più mature di cheratinociti contengono filaggrina, involucrina, cheratolina e altre proteine. Filaggrin partecipa alla formazione della sostanza intracellulare, collegando tra loro i tonofilamenti della cheratina. Quando determinati grassi, carboidrati e proteine ​​sono attaccati a questa matrice intracellulare, si forma una nuova sostanza: la cheratogyalina, che è un precursore della cheratina. Durante il processo di formazione della cheratogyalina, il nucleo dei cheratinociti e anche gli organelli intracellulari sono parzialmente distrutti. È la cheratogyalina che dà alle cellule epiteliali un aspetto granuloso. Altre proteine, come l'involucrina e la cheratolina, proteggono i cheratinociti dall'eccessiva esposizione agli enzimi idrolitici (enzimi che possono rompere composti anche molto forti). Nel processo di differenziazione dei cheratinociti, sempre più proteine ​​dai cheratini sono coinvolte nella formazione di una speciale sostanza cementante.

• Strato brillante Lo strato brillante dell'epidermide è costituito da cheratinociti a forma piatta, in cui il nucleo e le strutture cellulari sono completamente distrutti (corneociti). I cheratinosomi con cheratoialino si fondono per formare una massa brillante omogenea, che ha un potere rifrattivo leggero. Il numero di desmosomi tra i corneociti diminuisce, ma invece la forza dello strato lucido tradisce l'agente cementante. A poco a poco, la cavità di ciascun cheratinocita è piena di corde di cheratina (fibrille). Questi cambiamenti sono combinati con il movimento dei corneociti allo strato corneo. Vale la pena notare che questo strato è completamente assente nella pelle di un tipo sottile.

• Strato corneo. Lo strato corneo è lo strato più superficiale dell'epidermide. Questo strato è più pronunciato nella pelle dalla pelle spessa. Lo spessore dello strato corneo può superare 0,06 cm, in questo strato si trovano i cheratinociti completamente maturi, che sono squame cornee. La forma delle squame cornea assomiglia a poliedri appiattiti, che si trovano uno sopra l'altro e in qualche modo assomigliano a piastrelle. Ogni scaglia superiore è ricoperta di cheratina, che protegge il corneocita. All'interno la scala è piena di fibrille di cheratina. Raggiungendo lo strato superficiale, ogni scala cornea è soggetta a desquamazione o rifiuto.

La crescita e la cheratinizzazione dei cheratinociti si verificano costantemente nell'epidermide della pelle. Durante la differenziazione nell'epidermide, lo strato corneo viene costantemente aggiornato. Questi processi sono direttamente regolati dal sistema nervoso, dal sistema endocrino e da certe sostanze simili agli ormoni che sono prodotte nelle cellule di Langerhans e cheratinociti. Disturbi congeniti o acquisiti nel meccanismo di crescita e cheratinizzazione possono portare all'ittiosi.

derma

Il derma, o la pelle stessa, è uno strato di pelle più spesso dell'epidermide. Nel derma, è consuetudine distinguere tra due strati funzionali. In questi strati c'è una grande quantità di collagene (proteina fibrillare, che dà forza ai tessuti). La dimensione del derma, di regola, non supera 0,5 cm. Nel derma ci sono molti capillari (piccoli vasi) che nutrono non solo la pelle stessa, ma anche l'epidermide (dovuta al processo di diffusione). Anche nella pelle stessa ci sono le radici dei capelli, così come le ghiandole sebacee. È il derma responsabile della percezione tattile, poiché contiene molti recettori del dolore, tattili e termici.

Nella pelle stessa, è consuetudine distinguere due strati funzionali:

• Strato papillare Lo strato papillare si trova più superficialmente e delimitato dall'epidermide dalla membrana basale. Lo strato papillare è costituito da corde di tessuto connettivo che sono in grado di penetrare nell'epidermide sotto forma di papille. Nella matrice intercellulare (sostanza) del tessuto connettivo fibroso friabile dello strato papillare, si trovano fasci ondulati di fibre di collagene e fasci di elastina diritta. Questi elementi strutturali danno forza ed elasticità all'intero tegumento. Lo strato papillare contiene molte cellule diverse - mastociti (cellule immunitarie), fibroblasti (cellule che sintetizzano fibre), macrofagi (cellule che assorbono agenti patogeni), cellule del mesenchima (cellule staminali), ecc. È lo strato papillare che determina il modello delle scanalature della pelle.
• Strato di maglia Lo strato netto, in contrasto con lo strato papillare, è costituito da un denso tessuto connettivo fibroso, le cui fibre di collagene sono disposte in modo casuale. Inoltre, ci sono molte meno cellule funzionali nello strato reticolare rispetto al derma papillare (di solito, questi sono fibroblasti). Molti fasci di fibre di collagene, intrecciati, formano una struttura a rete. La forma di questa struttura a rete dipende in larga misura dal grado di azione meccanica sulla pelle. Lo strato mesh è più sviluppato dove la pelle sta costantemente vivendo un effetto meccanico. A volte le fibre di collagene dello strato netto possono penetrare nel tessuto adiposo sottocutaneo.

Grasso sottocutaneo

Appendici della pelle

Le appendici cutanee derivano dall'epidermide. Sotto le appendici cutanee si trovano le ghiandole della pelle, i capelli e le unghie.

Nell'ittiosi, non solo la pelle può essere colpita, ma anche alcune appendici cutanee:

• Ghiandole sebacee. Le ghiandole sebacee sono ghiandole secernenti esterne. Il compito principale delle ghiandole sebacee è quello di produrre sebo. Durante il giorno, le ghiandole sebacee sono in grado di produrre circa 18 grammi di sebo. Il sebo è necessario per mantenere l'umidità nell'epidermide, per lubrificare i capelli e la pelle (conferisce un aspetto lucido). Inoltre, il sebo è una sostanza antisettica naturale ed è in grado di neutralizzare alcuni agenti patogeni. Le ghiandole sebacee si trovano quasi in tutto il corpo, ad eccezione delle sole aree con un tipo di pelle spessa. Le ghiandole sebacee possono essere localizzate nello strato papillare del derma o nello strato intermedio, tra lo strato reticolare e quello papillare. Nella struttura della ghiandola sebacea ci sono molte cavità (alveoli) che si aprono sulla superficie della pelle con un dotto escretore comune. Passando dalla profondità alla superficie, le cellule delle ghiandole sebacee subiscono una scissione idrolitica, trasformandosi in sebo. Vale la pena notare che la quantità di sebo dipende dallo stato del sistema endocrino. Le ghiandole sebacee nella maggior parte dei casi si trovano vicino ai follicoli piliferi.

• Ghiandole sudoripare Le ghiandole sudoripare sono ghiandole secernenti esterne. Queste ghiandole proteggono il corpo dal surriscaldamento. L'escrezione di sudore porta a una diminuzione della temperatura corporea totale dovuta al trasferimento di calore. La ghiandola sudoripare è una semplice ghiandola tubulare e la porzione terminale della ghiandola è rappresentata dal glomerulo, che si apre sulla superficie come un poro terminale. Le ghiandole sudoripare al giorno, in media, emettono circa 500 millilitri di sudore. Negli uomini le ghiandole sudoripare sono più grandi e più sviluppate che nelle donne. Il processo di sudorazione dipende dalla temperatura ambientale e dallo stato del corpo nel suo insieme.

• Capelli. I capelli fanno parte della copertura protettiva. Nella struttura dei capelli, è consuetudine allocare la parte visibile (nucleo) dei capelli, così come la parte che si trova sotto la pelle - la radice dei capelli. L'albero dei capelli è costituito da 3 strati funzionali.

Materia cerebrale
La sostanza cerebrale del fusto del capello è costituita da cheratinociti, che sono scarsamente differenziati. Nel midollo ci sono cavità speciali coinvolte nel processo di trasporto dei nutrienti alla radice dei capelli.

corteccia
La corteccia (strato corticale) è lo strato intermedio di capelli costituito da cheratinociti, che contengono forme intermedie di cheratina. I cheratinociti nella sostanza corticale hanno una forma leggermente allungata. È nella corteccia dei capelli che contiene la melanina, che influenza il colore dei capelli.

cuticola
La cuticola è lo strato esterno costituito da corneociti. Queste cellule sono strettamente adiacenti l'una all'altra, per cui è garantita la forza dei capelli. Nel caso in cui i corneociti siano danneggiati, i capelli perdono la lucentezza originale e diventano fragili.

La radice dei capelli si trova nel derma papillare. Alla base della radice c'è una cipolla, che consiste nella divisione attiva dei cheratinociti. Dal basso, il bulbo è collegato alla papilla dei capelli, che alimenta tutte le cellule dei capelli. La funzione principale della papilla è di regolare il processo di crescita dei capelli. Nel caso in cui la papilla dei capelli muoia, allora i capelli in questo posto non crescono più.

• Unghie. Le unghie sono un piatto di corno, che si trova sul letto ungueale. Le unghie proteggono le superfici posteriori delle falangi terminali delle dita delle mani e dei piedi. È qui - sotto le unghie ci sono molte terminazioni nervose. La placca di corno è costituita da cheratina, che contiene atomi di zolfo in grandi quantità. Nella lamina ungueale distinguere il corpo, la radice e il bordo libero dell'unghia. La radice dell'unghia è quella parte della placca corno, che si trova sotto il rullo chiodo posteriore. Nella parte posteriore del letto ungueale (matrice dell'unghia) sono le cellule epiteliali coinvolte nella crescita dell'unghia. Queste cellule sono chiamate oniobloblasti. Il bordo libero dell'unghia è la parte che sporge fuori dal letto ungueale. Il corpo dell'unghia è una parte intermedia, che si trova tra la radice e il bordo libero.

Cause di ittiosi

La causa principale dell'ittiosi è la presenza di una mutazione genetica o di un disturbo nell'espressione di determinati geni (il processo di utilizzare informazioni genetiche per sintetizzare determinate proteine) che codificano forme intermedie di cheratina. Per l'ittiosi, violazione delle caratteristiche del metabolismo proteico e lipidico (grasso). Uno squilibrio del metabolismo lipidico porta a uno scarso assorbimento della vitamina A liposolubile e all'accumulo di colesterolo nel sangue. Con l'ittiosi, la pelle diventa estremamente vulnerabile a varie infezioni batteriche. Anche in pazienti con ittiosi ci sono vari disturbi del sistema endocrino (tiroide, ghiandole surrenali, ghiandole sessuali). Violazione del metabolismo delle proteine ​​e dei lipidi, eccessiva produzione di una forma cheratinica difettosa, insieme a un lento processo di desquamazione delle squame cornee - tutto ciò, in definitiva, porta all'ittiosi.

Va notato che questa malattia è caratterizzata dall'accumulo di un gran numero di aminoacidi tra le squame cornee. Questi complessi di amminoacidi svolgono la funzione di una sostanza cementante, che complica il processo di desquamazione e lo rende anche estremamente doloroso.

Per ogni forma di ittiosi, i diversi meccanismi patogenetici di disturbo nel processo di cheratinizzazione sono caratteristici.

Si distinguono le seguenti forme di ittiosi:

• ittiosi vulgaris;
• ittiosi lamellare;
• Ittiosi legata all'X;
• La malattia di Daria;
• eritroderma ittiosiforme.

Ittiosi vulgaris

Volgare o ittiosi è la forma più comune di ittiosi. Secondo le statistiche, l'ittiosi volgare si verifica in circa l'80-95% dei casi tra tutte le forme di ittiosi. Nella maggior parte dei casi, questa forma di ittiosi si manifesta nei primi anni della vita di un bambino (1-3 anni).

La causa dell'ittiosi volgare è una mutazione genetica ereditata in maniera autosomica dominante. Questo tipo di eredità implica che la malattia genetica si manifesterà se il bambino erediterà l'allele mutante (una delle forme del gene che predetermina lo sviluppo alternativo) da almeno uno dei loro genitori. Va notato che questo tipo di malattia ereditaria si manifesta in ragazzi e ragazze con la stessa frequenza.

I disturbi patologici sono di natura generale e si estendono a quasi tutta la pelle. La pelle diventa estremamente secca, appare la desquamazione e si verifica un ispessimento della pelle. Le ghiandole della pelle (sebaceo e sudore) praticamente cessano di funzionare. La caratteristica principale dell'ittiosi vulgaris è una lesione delle superfici estensorie degli arti superiori e inferiori. Nella maggior parte dei casi, la superficie dell'estensore delle articolazioni del gomito, del ginocchio e della caviglia, così come l'area sacrale, è interessata. Nell'infanzia, spesso colpisce la pelle del viso - guance e fronte. Le squame cornee, a seconda della gravità della malattia, possono essere sottili e trasparenti o massicce e scure. In caso di ittiosi volgare, si formano spesso capsule di squame cornee, che sono in grado di bloccare le aperture dei follicoli piliferi (cheratosi follicolare) e delle ghiandole sebacee. La pressione meccanica di questi tappi di corno porta ad atrofia (diminuzione del numero di cellule funzionali) delle ghiandole sebacee e dei follicoli piliferi. In questa forma clinica di ittiosi si osserva ipercheratosi (ispessimento dello strato corneo) e diminuzione dello strato granulare dell'epidermide. Anche nello strato germinale dell'epidermide si osservano processi degenerativi.

Va notato che con questa forma di ittiosi le zone flessorie delle articolazioni del gomito, le fosse poplitee, le depressioni ascellari e anche la zona inguinale rimangono intatte (la malattia non interessa queste zone).

Si distinguono le seguenti forme cliniche di ittiosi vulgaris:

• Dermatoxerasia. La xerodermia nel contesto dell'ittiosi volgare è la forma più facilmente scorrevole. Lo xerodermia porta a secchezza e leggera ruvidezza della pelle, che è più spesso localizzata sulle superfici estensori degli arti.
• Ittiosi semplice L'ittiosi semplice è caratterizzata da sintomi relativamente inespressi. La principale lamentela riguarda la pelle secca, che si combina con il peeling. Le squame cornee assomigliano alla crusca (scaglie a forma di crusca). In contrasto con la xerodermia, non sono interessati solo gli arti, ma anche il tronco. Inoltre, puoi spesso vedere la sconfitta del cuoio capelluto. Le squame cornee hanno dimensioni piccole e la loro parte centrale si collega strettamente con gli strati profondi dell'epidermide.
• Ittiosi brillante. L'ittiosi brillante porta all'accumulo di un gran numero di scaglie traslucide sulle superfici estensorie degli arti, di cui ce ne sono molte in particolare nella zona dei follicoli piliferi. A volte le squame cornee possono assomigliare al mosaico in apparenza.
• Ittiosi a serpentina. L'ittiosi a serpentina si manifesta sotto forma di squame a nastro di colore grigio o marrone. Nell'ittiosi di serpentino, ogni scala cornea è circondata da solchi profondi (ricorda una copertura di serpente).

Vale la pena notare che i sintomi di ittiosi si indeboliscono nel periodo puberale (pubertà) con cambiamenti nei livelli ormonali. Questa malattia genetica dura una vita. Periodi di esacerbazione di ittiosi si verificano in inverno.

Ittiosi lamellare

L'ittiosi lamellare si verifica a causa di un difetto nella proteina transglutaminasi. Questa proteina regola in una certa misura il processo di differenziazione dei cheratinociti. Il difetto della proteina transglutaminasi porta a iperplasia (crescita eccessiva) dello strato basale in cui vi è una crescita accelerata dei cheratinociti e il loro movimento dallo strato basale allo strato corneo.

In caso di ittiosi lamellare, la pelle arrossata del bambino è completamente ricoperta dal film giallo-marrone più sottile. In alcuni casi, questo film può essere trasformato in grandi scale cornee, che presto spariranno completamente. Ma più spesso le scale rimangono per il resto della loro vita.

Di regola, l'ipercheratosi con ittiosi lamellare può aumentare con l'età. Allo stesso tempo, c'è una regressione dell'eritrodermia (diminuzione del rossore della pelle). Le lesioni più pronunciate si osservano nelle pieghe della pelle. La pelle del viso è nella maggior parte dei casi rossa, tesa e traballante. La sudorazione è solitamente aumentata, specialmente nelle zone con un tipo di pelle spessa.

Ittiosi legata all'X

L'ittiosi legata all'X è una malattia cutanea recessiva. Questo tipo di malattia colpisce solo gli uomini, mentre le donne possono essere solo portatrici di un gene difettoso. L'ittiosi legata all'X porta all'insufficienza congenita della solfatasi steroidea. Questo enzima è necessario per la trasformazione degli ormoni steroidei dalla forma inattiva a quella attiva.

Secondo le statistiche, l'ittiosi legata all'X si verifica in circa uno su 3.000-5.000 uomini. Questa forma di ittiosi si manifesta già nella seconda settimana di vita. Esternamente, l'ittiosi legata all'X assomiglia a ittiosi serpentina - ci sono un sacco di squame cornea marrone scuro sulla pelle che fiancheggiano fessure e solchi. Abbastanza spesso, i ragazzi che soffrono di ittiosi legata all'X mostrano ritardo mentale e varie anomalie delle ossa scheletriche.

Malattia di Darya

La malattia di Daria (discheratosi follicolare) è una delle forme cliniche di ittiosi congenita. La malattia di Darya porta a un ritardo nello sviluppo mentale del bambino e colpisce anche la tiroide e le ghiandole sessuali.

L'iperplasia dello strato granulare e corneo è caratteristica della malattia di Daria. A causa di un difetto in uno degli enzimi coinvolti nel processo di cheratinizzazione, nello strato germinale vengono rilevati corpi e grani anomali.

La principale manifestazione della discheratosi follicolare è un'eruzione cutanea con una superficie squamosa. Sulla pelle compaiono molti noduli densi (papule) di forma sferica. La dimensione dei papuli, di regola, non supera 0,5 cm. Molto spesso i noduli si uniscono, il che porta alla formazione di lesioni piangenti. Inoltre caratterizzato dallo sviluppo di ipercheratosi subungueale, che porta ad un ispessimento delle unghie. Vale la pena notare che nella malattia di Daria, a volte le mucose possono essere colpite.

Eritroderma ittiosiforme

L'eritroderma ittiosiforme (morbo di Broca) è caratterizzato dalla sintesi di cheratina difettosa, nonché da alterazioni della crescita e differenziazione dei cheratinociti. Negli strati superiori dell'epidermide si formano un gran numero di vacuoli (vescicole) e grani e si verifica un significativo ispessimento dello strato corneo (ipercheratosi acanthokeratolitica). Una delle differenze tra eritrodermia ittiosiforme e ittiosi volgare è la presenza di infiltrato infiammatorio nel derma (accumulo di globuli bianchi).

L'eritroderma ittiosiforme è una malattia autosomica dominante. Questa malattia porta a edema e ispessimento della pelle. Sulla pelle ci sono numerose vesciche e focolai piangenti. Inoltre, la malattia di Brock è caratterizzata da una pronunciata infiammazione nel derma. Le unghie sono solitamente ispessite e deformate. Va notato che il più delle volte i sintomi della malattia regrediscono con l'età (diminuzione).

Sintomi di ittiosi

I sintomi di ittiosi sono molti e vari. Per ogni forma clinica di ittiosi, ci sono un certo numero di manifestazioni e sintomi caratteristici. Vale la pena notare che la gravità di alcuni sintomi dipende dalla gravità della malattia.

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