Il neurofibroma è un tumore nervoso, che comprende un intero complesso di elementi cellulari, tra cui albero, cellule di Schwann, fibroblasti. La neurofibromatosi (NF) è chiamata malattia di Recklinghausen dal nome del medico che la descrisse per la prima volta alla fine del XIX secolo. Essendo la malattia ereditaria più frequente, nella popolazione generale, la neurofibromatosi è relativamente rara. Il primo tipo di NF è diagnosticato in un neonato da 3500-4000, il secondo tipo è più raro - in un caso per 50.000 bambini.

La malattia è più spesso rilevata negli uomini, e i suoi primi segni diventano evidenti nell'infanzia e nell'adolescenza. Data la natura genetica della patologia, le manifestazioni di lesioni tumorali si verificano già durante l'infanzia o addirittura visibili alla nascita, anche se in molti casi i sintomi sottostanti non consentono una diagnosi precoce.

esempio di un tumore nervoso

La neurofibromatosi è tra i tumori più misteriosi. Le possibilità del metodo di ricerca citogenetico hanno permesso di stabilire la presenza di mutazioni in un particolare gene, ma non è ancora chiaro perché un tumore si sviluppi in questo processo e quali siano i meccanismi e i provocatori della malattia. Il trattamento rimane un problema ancora più importante e irrisolto, che oggi può solo ridurre i sintomi della patologia e frenare un po 'la sua progressione.

Cause e tipi di neurofibromatosi

Le cause della malattia di Recklinghausen non sono note con precisione, ma il principale legame patogenetico è il difetto genetico riscontrato nel cromosoma 17 nel primo tipo di NF e nel 22 nel secondo. La patologia è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che ogni proprietario di un gene sarà malato, il trasporto asintomatico è impossibile. Se a uno dei genitori viene diagnosticata la malattia di Recklinghausen, allora la probabilità di avere un figlio con patologia è del 50%. Con entrambi i genitori malati, questa cifra sale al 66,7%.

modalità di trasmissione autosomica dominante

A causa dei meccanismi ereditari di patogenesi, la malattia è di natura familiare, e tra i parenti dei malati ci saranno quelli che già soffrono di patologia. In rari casi, NF si sviluppa in famiglie sane a causa della singola mutazione spontanea.

Gli studi sul ruolo del fattore genetico hanno suggerito che i geni in cui appare una mutazione, normalmente hanno un effetto anti-oncogeno. In patologia, la loro produzione della proteina neurofibrominica, che è responsabile della corretta differenziazione e riproduzione delle cellule nelle terminazioni nervose, diminuisce o si arresta completamente. In assenza di questa proteina, inizia la proliferazione incontrollata di elementi cellulari, e ciò si applica non solo alle cellule di Schwann che avviluppano i processi dei neuroni, ma anche ai fibroblasti, ai mastociti, ai linfociti. Allo stesso tempo, anche la composizione della sostanza intercellulare, che nel tumore è rappresentata da mucopolisaccaridi acidi, cambia.

Secondo la localizzazione del neurofibrom, è consuetudine distinguere diverse forme di patologia:

• La neurofibromatosi di tipo 1, quando il processo neoplastico interessa le terminazioni nervose periferiche, è un tipo più frequente di NF;
• Il tipo 2 NF con coinvolgimento del sistema nervoso centrale (SNC) è molto meno comune;
• La NF tipo 3 è una specie molto rara ed è accompagnata da lesioni del palmo delle mani, del nervo uditivo, dei tumori cerebrali;
• Il tipo NF 4 è molto raro, i sintomi sono gli stessi del primo tipo, ma i noduli di Lisha sono assenti.

Nella malattia di Recklinghausen di tipo 1, i nervi periferici sono affetti, macchie caratteristiche e disturbi della pigmentazione compaiono sulla pelle, il processo è solitamente diffuso, colpisce i nervi ottici, l'iride e può essere combinato con difetti ossei. In caso di NF di tipo 1, sono generalmente noti anche i parenti che soffrono o hanno sofferto di questa malattia.

La neurofibromatosi di tipo 2, più rara, è accompagnata da danni ai nervi uditivo e ottico, di solito di natura bilaterale, alla formazione di tumori nel cervello, mentre le manifestazioni cutanee possono non essere espresse troppo forte.

La neurofibromatosi nei bambini è anche dovuta a meccanismi genetici, e in un bambino malato i sintomi della malattia appaiono abbastanza presto. Tipicamente, la manifestazione della patologia si verifica all'età di 3-15 anni, in particolare l'alto rischio di progressione si nota durante i periodi di crescita intensiva del bambino, quando tutte le cellule si moltiplicano vigorosamente, i processi metabolici biochimici sono attivi, il che crea i presupposti per la crescita del tumore.

I principali segni della malattia nell'infanzia non differiscono da quelli negli adulti, ma hanno alcune peculiarità. I nervi periferici, visivi e uditivi, la pelle e gli organi interni sono interessati. La presenza di un grande tumore sconvolge la crescita del bambino, ci sono deformità degli arti, curvatura della colonna vertebrale, lo sviluppo dell'intelligenza rallenta, appare una tendenza a depressioni gravi. Disturbi dello sviluppo del sistema muscolo-scheletrico sono molto caratteristici soprattutto per i bambini NF, perché negli adulti lo scheletro è già formato e il tumore non può avere un tale effetto sulle ossa.

I sintomi della malattia di Recklinghausen

Per NF è caratterizzato da un quadro clinico molto diversificato, la sconfitta di molti organi oltre alla pelle, un decorso progressivo. Possono esserci complicanze, comprese quelle fatali - trasformazione maligna, insufficienza cardiaca, polmoni, danni al SNC.

un segno di patologia nei bambini - macchie di pigmento

I sintomi della malattia non compaiono immediatamente, ma in modo coerente a diversi periodi di età, quindi è problematico sospettare NF nei bambini piccoli. L'unico segno di patologia nei primi anni di vita può essere l'età, mentre altri sintomi compaiono più tardi, tra 5 e 15 anni.

NF può essere attivato da fattori avversi esterni e condizioni stressanti, come ad esempio:

• Adolescenza e regolazione ormonale ad essa associati;
• Gravidanza e parto;
• traumi;
• Infezioni acute e patologia degli organi interni.

La progressione della malattia può anche essere causata da procedure mediche - massaggio, fisioterapia, rimozione di piccoli neurofibromi a scopo cosmetico. È ora accettato di prescrivere un massaggio ai bambini del primo anno di vita, riferendosi alla possibile patologia dell'apparato muscolo-scheletrico, ma è durante questo periodo che è più difficile diagnosticare NF, i cui segni potrebbero essere assenti, quindi i medici che si occupano di bambini dovrebbero prendere in considerazione questa probabilità e almeno scoprire se i genitori hanno ereditarietà sfavorevole per la malattia di Recklinghausen.

Il corso di NF è molto diverso nei diversi pazienti. È impossibile prevedere esattamente a quale età e quali manifestazioni appariranno. Ciò che ha causato le grandi differenze nel quadro clinico della malattia non è ancora chiaro.

I principali sintomi della neurofibromatosi sono considerati:

• Macchie di pigmento;
• Formazioni tumorali dei nervi periferici localizzate per via sottocutanea;
• Violazioni del drenaggio linfatico;
• La sconfitta del nervo uditivo, ottico;
• Anomalie dello scheletro.

Le macchie scure sono uno dei sintomi più caratteristici e precoci della neurofibromatosi. Si trovano sulla pelle del corpo, del collo, almeno - sul viso, sulle braccia e sulle gambe. Il loro diametro supera l'un centimetro e mezzo, quindi vederli in un neonato non è un grosso problema. Il colore delle macchie è giallo chiaro al caffè, sebbene possano essere blu-viola.

I tumori dei nervi periferici si trovano sotto la pelle di torso, collo, testa e arti, multipli, il loro numero a volte è incalcolabile. Questi neuromi costituiscono un significativo difetto estetico, sfigurando la superficie del corpo e del viso. Spesso, anche in presenza di lesioni interne o cervello, è il difetto estetico che diventa il principale disturbo del paziente.

Il neuroma periferico è costituito da Schwann, mastociti, linfociti e componente del tessuto connettivo, è denso, spesso indolore e facilmente spostabile durante la palpazione. Ci possono essere dolore e prurito al sito di crescita della neoplasia. La sua dimensione è in media di circa due centimetri, ma ci sono grandi neurofibromi con peso fino a diversi chilogrammi. La pelle che copre un neurofibroma è pigmentata.

I neurofibromi possono comprimere i tronchi nervosi e i vasi sanguigni, causando dolore e drenaggio linfatico alterato. I pazienti notano un aumento delle dimensioni dell'arto, della lingua, della faccia, di altre parti del corpo, che è associato al ristagno della linfa. La compressione degli organi mediastinici porta a mancanza di respiro, difficoltà di respirazione, aritmie e insufficienza cardiaca.

Il neurofibroma plessiforme può essere diffuso, situato su un'ampia base o appeso sulla superficie della pelle, di solito ha una consistenza morbida, si forma sotto la pelle o negli organi interni. Questi tumori possono causare un'eccessiva crescita della pelle e delle fibre, formando grandi nodi pendenti ricoperti da una pelle pigmentata e avvizzita. Nelle profondità di un tale conglomerato, puoi sentire il groviglio di nervi addensati. Neurofibromi plessiformi sulla testa, sul viso, sul corpo si deformano e quando vengono inseriti all'interno del corpo schiacciano gli organi, interrompendone la funzione.

Nodo di Lisha (punto biancastro sull'iride)

La neurofibromatosi di tipo I può essere accompagnata da anomalie dello scheletro - curvatura spinale e violazione della formazione di vertebre, cranio asimmetrico. Una caratteristica di questo tipo di malattia è il nodulo di Lisha: una macchia biancastra sull'iride, presente in oltre il 90% dei pazienti.

Il danno al SNC è accompagnato da tumori del tessuto nervoso (gliomi, meningiomi) che lo comprimono, radici spinali, nervi cranici. I pazienti con tali cambiamenti lamentano mal di testa, labilità dell'umore e un neurologo rivela una violazione della sensibilità della sfera, disturbi della coordinazione, del linguaggio. I neurinomi dell'ottica o del nervo uditivo sono pericolosi disturbi della vista, glaucoma, sordità.

glioma del nervo ottico

Nei bambini, il danno cerebrale porta inevitabilmente a un ritardo nello sviluppo mentale e intellettuale. I giovani pazienti sono estremamente inclini a depressioni gravi che sono molto difficili da trattare. I grandi neurofibromi intracranici possono provocare la sindrome delle convulsioni.

Per la diagnosi di NP, il medico valuta le manifestazioni cutanee, la presenza di formazioni tumorali periferiche, rileva la storia familiare. Un gruppo di esperti sulla neurofibromatosi ha identificato i segni che devono essere presenti nel paziente per confermare la neurofibromatosi e l'identificazione di almeno 2 di questi ci consente di giudicare in modo affidabile lo sviluppo della malattia:

• 5 o più macchie di caffè leggero con un diametro superiore a 0,5 cm prima del periodo dell'adolescenza;
• 6 o più macchie e mezzo centimetri dopo la pubertà;
• Almeno 2 nodi di Lisha sull'iride;
• Più piccole macchie di pigmento nelle pieghe della pelle;
• Almeno 2 di qualsiasi neurofibroma o 1 plessiforme;
• Glioma del nervo ottico;
• Cambiamenti nel tessuto osseo - displasia dell'ala dell'osso principale del cranio, assottigliamento congenito dello strato corticale delle ossa tubulari;
• La presenza di parenti stretti di pazienti con neurofibromatosi.

Diagnosi e trattamento

Poiché i primi segni di NP sono macchie di pigmento, il primo medico che può incontrarli è un dermatologo. Se, dopo l'esame e la conversazione con il paziente oi suoi genitori, vi è motivo di assumere neurofibromatosi, saranno necessari ulteriori studi - TC, RMN del cervello, colonna vertebrale.

È obbligatorio che il paziente venga inviato per la consultazione a un medico ORL per studiare l'organo dell'udito e all'oftalmologo per escludere danni ai nervi ottici. In alcuni casi, un ortopedico, un neurologo, un neurochirurgo sono coinvolti nella diagnosi.

La questione del trattamento della neurofibromatosi è ancora aperta. Fino ad ora non sono stati sviluppati metodi efficaci per combattere il tumore, quindi la terapia sintomatica è l'unica cosa che i medici possono aiutare con questi pazienti.

Per quanto riguarda i neurofibromi benigni, i farmaci antitumorali non sono efficaci, ma possono essere prescritti per la trasformazione maligna dei tumori. La radioterapia non ha senso con lesioni multiple, perché la dose di radiazioni sarà gigantesca e l'effetto è discutibile. Con singoli neurofibromi maligni, viene eseguita l'irradiazione.

Il trattamento chirurgico è il modo principale per trattare molti tumori, ma non nel caso di neurofibromatosi. In primo luogo, non è possibile rimuovere tecnicamente il processo comune del tumore e, in secondo luogo, la rimozione dei neurofibromi provoca spesso la progressione della malattia e la comparsa di nuovi tumori. D'altra parte, un difetto estetico fa sì che il chirurgo faccia un tale trattamento.

Per i grandi neurofibromi plessiformi localizzati negli organi interni, vicino ai fasci neurovascolari e alle strutture importanti del corpo, il trattamento chirurgico è finalizzato all'eliminazione della compressione degli organi e viene effettuato per motivi di salute. Ad esempio, con neurofibromi del mediastino, che interrompono il processo respiratorio, causano aritmie, disturbi del flusso sanguigno, il trattamento chirurgico è pienamente giustificato.

La terapia sintomatica è il modo principale per combattere la neurofibromatosi. Ti permette di frenare la progressione della patologia, riduce sintomi dolorosi e prurito. I pazienti sono mostrati analgesici, antinfiammatori, antistaminici.

Dopo anni di osservazioni e ricerche, gli scienziati russi hanno sviluppato un regime patogenetico di trattamento conservativo per la neurofibromatosi di tipo I, che ha dimostrato di essere abbastanza efficace. Include farmaci che agiscono sui processi metabolici e l'attività delle cellule che compongono la neoplasia.

Per prevenire la degranulazione dei mastociti e stabilizzare le loro membrane, ketotifene è prescritto in cicli brevi per 2 mesi, ad una dose fino a 4 mg al giorno. L'uso parallelo dell'antistaminico, il fencarol, evita alcuni degli effetti collaterali del ketotifene. Fenkarol è mostrato nelle prime due settimane dall'inizio del trattamento.

La riduzione della proliferazione cellulare (riproduzione) nel sito di crescita del neurofibroma può essere ottenuta usando il tigazon della droga, che viene sintetizzato sulla base della vitamina A. In sua assenza, viene prescritta la dose. I preparati a base di retinoidi hanno un sacco di effetti collaterali gravi, tra cui l'effetto teratogeno, quindi il loro uso in pediatria, le donne in gravidanza dovrebbero essere limitate o escluse completamente.

Con un obiettivo riassuntivo, lidaza viene utilizzato fino a 64 unità, tenendo conto dell'età del paziente, viene somministrato per via intramuscolare, a giorni alterni, vengono prescritte 30 iniezioni per il corso.

Questi farmaci sono consigliati per l'uso in combinazione o in monoterapia, a seconda dell'età, del genere, della forma della malattia e dei sintomi specifici. Il prossimo ciclo di trattamento è obbligatorio quando vi è evidenza di progressione della neurofibromatosi, nonché prima di situazioni che possono innescare la crescita del tumore - chirurgia, parto. Per i grandi neurofibromi localizzati all'interno del corpo, un forte dolore ai tumori può essere prescritto cicli ripetuti dopo 2 mesi.

Il risultato del trattamento secondo lo schema proposto era una riduzione della crescita dei neurofibromi, rallentando la progressione della patologia. In alcuni casi, i medici hanno osservato l'incresparsi delle neoplasie individuali e persino la loro completa scomparsa, specialmente all'inizio della terapia nella fase iniziale.

Lo schema descritto è stato tollerato abbastanza bene da molti pazienti e le variazioni dei parametri biochimici del sangue e delle reazioni allergiche sono state sporadiche, pertanto, gli esperti nazionali raccomandano una combinazione di questi farmaci per l'uso diffuso, perché aiuta davvero a combattere una malattia grave incurabile.

La ricerca di un trattamento efficace del neurofibroma continua. Ogni anno nei paesi sviluppati vengono stanziati enormi fondi per risolvere questo problema e gli sforzi degli scienziati mirano a sviluppare un trattamento etiotropico. È noto che la ragione - nelle anomalie genetiche, il che significa che i metodi di ingegneria genetica possono aiutare a trovare un modo per combattere NF. La ricerca attiva in questa direzione è iniziata alla fine del secolo scorso, e voglio credere che il risultato sarà positivo e che la malattia entrerà nella categoria del completamente incontrollabile, se non del tutto curabile.

La prognosi per la vita con neurofibromatosi è abbastanza favorevole, la maggior parte dei pazienti mantiene la propria capacità di lavorare. Il pericolo sono i casi di trasformazione maligna da parte dei neuromi, così come i grandi tumori plessiformi, organi di compressione, vasi, nervi e la forma centrale di patologia.

Video: neurofibromatosi nel programma "Live is great!"

Video: conferenza del medico sulla neurofibromatosi

L'autore dell'articolo: oncologo, istologo N. N. Goldenshlyuger

http://onkolib.ru/dobrokachestvennye-opuxoli/nejrofibroma/

neurofibromatosi

La neurofibromatosi è prevalentemente una malattia ereditaria, che è caratterizzata dalla formazione di tumori nella zona del tessuto nervoso, che provoca in seguito il verificarsi di vari tipi di anomalie ossee e cutanee. È interessante notare che la neurofibromatosi, i cui sintomi si manifestano sia negli uomini che nelle donne con la stessa frequenza, si manifesta molto spesso nell'infanzia, e specialmente durante la pubertà.

Descrizione generale della malattia

La neurofibromatosi, o malattia di Recklinghausen, appartiene al gruppo autosomico dominante di malattie e ciò è causato dalla spontaneità della mutazione che si verifica in un particolare gene. Va notato che in assenza di neurofibromatosi, la mutazione genetica può innescare l'inizio della formazione di un processo tumorale.

I neurofibromi come neoplasie sono tumori benigni che si formano lungo i tronchi nervosi e i loro rami. Il loro sviluppo inizia con la seconda decade di vita. Di regola, sono multipli nelle loro manifestazioni, la loro localizzazione è concentrata nella pelle o nel tessuto sottocutaneo (forse una concentrazione complessa in entrambe le aree).

Neurofibromatosi: sintomi

Come abbiamo già notato, principalmente la malattia si verifica durante l'infanzia. La sua presentazione clinica è generalmente caratterizzata da manifestazioni sotto forma di neurofibromi e pigmentazione della pelle.

Il primo sintomo della malattia è la comparsa di più piccole macchie di pigmento ovale. Hanno una superficie liscia, il colore è giallo-marrone (altrimenti può essere definito come "caffè con latte"). La posizione delle macchie è concentrata principalmente nella regione del tronco, nelle pieghe inguinali e nelle cavità ascellari. I cambiamenti di età influenzano l'aumento del numero di macchie e delle loro dimensioni.

Il secondo sintomo caratteristico è la formazione di neurofibromi, che possono essere sottocutanei e / o dermici. Queste formazioni hanno la forma di protuberanze simili all'ernia, il cui diametro può essere dell'ordine di diversi centimetri. Inoltre, sono indolori in natura. La palpazione di neoplasie tumorali è caratterizzata dalla caduta di un dito "nel vuoto".

In alcuni casi, si forma una neurofibromatosi diffusa, che è caratterizzata da un'eccessiva crescita del tessuto sottocutaneo e del tessuto cutaneo connettivo, insieme alla formazione di tumori giganteschi. I neurofibromi plessiformi (cioè i neurofibromi concentrati lungo i nervi cranici, i nervi delle estremità e il collo) si trovano anche lungo il corso dei tronchi nervosi. Molto spesso, vengono trasformati in schwannomi maligni (neurofibrosarcomi). È interessante notare che l'area di educazione dei neurofibromi è spesso caratterizzata da violazioni di determinati tipi di sensibilità.

Sensazioni soggettive sono prurito, parestesia (sensazione di intorpidimento, pelle d'oca, formicolio senza stimoli precedenti in una particolare area), dolore.

Ad oggi, la neurofibromatosi, i cui sintomi hanno una propria specificità, come diagnosi viene stabilita quando ci sono due o più dei seguenti componenti:

• La comparsa di macchie del caratteristico colore "caffè con latte" nella quantità di 6 o più pezzi con un diametro di oltre 5 mm per la pubertà e oltre 15 mm per l'età post-puberale;
• La comparsa di neurofibromi nella quantità di due o più pezzi di qualsiasi tipo, o la comparsa di un singolo neurofibroma plessiforme;
• La comparsa di piccole macchie di pigmento, simili a lentiggini nell'area delle pieghe inguinali e ascellari;
• La formazione del glioma del nervo ottico (che forma lentamente un tumore primitivo di natura benigna, che si sviluppa nel tronco del nervo ottico);
• La comparsa di due o più noduli di Lita (pigmentati da amartro dell'iride);
• Displasia nell'ala dell'area a forma di cuneo dell'osso cranico o assottigliamento nella regione dello strato corticale di ossa tubolari con o senza pseudoartrosi;
• La presenza di una diagnosi di neurofibromatosi tra parenti di primo grado di parentela.

Molte formazioni tumorali possono essere osservate nell'area della cavità orale e delle radici spinali, nonché sul lato interno del cranio, che è rivelato a causa dei sintomi corrispondenti. Spesso questa malattia si verifica in combinazione con patologie formate nel sistema muscolo-scheletrico, così come patologie del sistema cardiovascolare, endocrino e nervoso.

Neurofibromatosi: sintomi di una tipologia della malattia

I principali sintomi della pelle della malattia di tipo I si manifestano come macchie di pigmento e neurofibromi. Il primo sintomo sono le macchie di pigmento del colore specificato "caffè con latte" di natura innata o acquisita (formato poco dopo la nascita). Sotto le ascelle, così come nelle pieghe inguinali, principalmente l'educazione sotto forma di macchie di pigmento del tipo di lentiggini. Per quanto riguarda i neurofibromi, di solito sono multipli, si formano più vicini alla seconda decade di vita. Possono avere un colore normale, caratteristico della pelle, possono anche essere di colore brunastro o rosato-bluastro.

In relazione ai neurofibromi plessiformi precedentemente citati, essi sono crescite diffuse di tipo tumorale lungo il corso dei tronchi nervosi. Per lo più la natura della loro educazione è innata. La superficie di questo tipo di formazioni può essere sotto forma di tumori lobulari massicci, che allo stesso tempo possono essere appesi in modo discontinuo.

La palpazione è determinata dal tipo tortuoso di tronchi nervosi, sottoposti a ispessimento. Come puntatore alla presenza di neurofibromi di questo tipo, possono esserci macchie di pigmento di dimensioni considerevoli, coperte di peli, specialmente quelli che intersecano la linea mediana del corpo. Molto spesso, i neurofibromi plessiformi diventano maligni, portando allo sviluppo di neurofibrosarcoma.

Neurofibromatosi di tipo II (centrale) si verifica a causa dell'assenza di schwannoma (il prodotto primario formato dal genoma). Presumibilmente, è lui che accompagna l'inibizione della crescita del tumore, che si verifica a livello della membrana cellulare. In questo caso, le manifestazioni sono minime (le lesioni pigmentate sono osservate in circa il 42% del numero totale di pazienti, mentre i neurofibromi si formano nel 19% di essi). Per questo tipo di malattia è caratterizzata dalla formazione di formazioni dolorose sotto forma di tumori mobili e densi (neurinoma). In quasi tutti i casi, si è verificato uno sviluppo di neuroma bilaterale correlato al nervo uditivo, che è accompagnato da perdita uditiva all'età di circa 20-30 anni.

La neurofibromatosi di tipo II viene diagnosticata se sono presenti i suoi criteri di supporto, come ad esempio:

• neuroma bilaterale nell'area del nervo uditivo (confermato radiograficamente);
• se i parenti hanno una relazione primaria con una diagnosi di neuroma neurologico uditivo bilaterale;
• neuroma nervoso uditivo unilaterale;
• la presenza di un neurofibroma plessiforme o di altri due tipi di tumori: meningioma, neurofibroma, glioma (indipendentemente dalla loro posizione);
• la presenza di qualsiasi tumore spinale o intracranico.

La malattia di tipo III (mista) suggerisce la presenza di tumori di natura rapidamente progressiva nel sistema nervoso centrale, con l'inizio del loro sviluppo nel periodo di 20-30 anni. In questo caso, la presenza di neurofibroma nell'area delle palme rappresenta un criterio diagnostico per la malattia. È proprio grazie alla loro presenza che diventa possibile differenziare una malattia diversa dal tipo II.

La variante, malattia di tipo IV, differisce dal tipo centrale (II) per la presenza di una quantità più significativa di neurofibromi cutanei. Inoltre, in questo caso, esiste un serio rischio di sviluppo di tali formazioni come glioma del nervo ottico, meningioma e neurolemi.

La neurofibromatosi di tipo V è segmentale, una lesione è unilaterale sotto forma di macchie di pigmento e / o di neurofibroma, la lesione può interessare anche qualsiasi segmento di pelle o parte di esso. Secondo il quadro clinico generale, questo tipo ricorda l'emiipertrofia. Per il tipo VI, la caratteristica è l'assenza di neurofibromi, si trova solo la pigmentazione sotto forma di macchie. Il tipo VII della malattia è caratterizzato da una sua insorgenza tardiva, mentre i neurofibromi compaiono dopo il raggiungimento dell'età di 20 anni.

Tra i sintomi comuni, le possibili manifestazioni sono il dolore o, al contrario, l'anestesia (mancanza di sensibilità), parestesia e prurito. In alcuni casi, la paresi è possibile (paralisi incompleta, restrizione nei movimenti volontari e involontari di uno specifico gruppo muscolare). L'affezione delle ossa sottostanti nell'area in cui si trova il neurofibroma plessiforme può causare asimmetria degli arti o del viso.

Neurofibromatosi: trattamento

Metodi radicali focalizzati sul trattamento di questa malattia, no. In pratica, vengono utilizzati farmaci che contribuiscono a una certa normalizzazione nei processi metabolici che sono stati alterati. Per quanto riguarda i difetti estetici che causano processi tumorali, la loro eliminazione viene effettuata esclusivamente mediante chirurgia.

Per quanto riguarda la definizione dei metodi di trattamento e il suo corso, notiamo che si basano sul quadro generale della malattia. Per poterlo diagnosticare ed esaminare, è necessario avere diversi specialisti allo stesso tempo: un genetista, un oculista, un neurologo, un dermatologo e uno specialista in malattie infettive.

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neurofibromatosi

La neurofibromatosi è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e le cellule nervose. Di conseguenza, si formano tumori sui nervi, causati da una crescita anormale delle cellule.

Cos'è la neurofibromatosi?

La neurofibromatosi è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e le cellule nervose. Di conseguenza, si formano tumori sui nervi, causati da una crescita anormale delle cellule. I tumori possono manifestarsi sopra o sotto la superficie della pelle, ma nella maggior parte dei casi sono benigni (non cancerosi). Tuttavia, alcuni di essi potrebbero portare allo sviluppo dell'oncologia.

Esistono 2 tipi principali di neurofibromatosi. Il primo tipo, noto anche come malattia di Recklinghausen, si verifica alla nascita o durante l'infanzia. La neurofibromatosi del secondo tipo si riscontra negli adolescenti e nei giovani, ma questo tipo di malattia è meno comune. C'è anche un terzo tipo - la schwannomatosis, ma questa è una forma estremamente rara di neurofibromatosi.

Quali sono i sintomi della neurofibromatosi?

I sintomi della neurofibromatosi variano a seconda del tipo di malattia, ma includono tutti:

• più macchie marrone chiaro del colore del caffè con latte
• presenza di almeno 2 neurofibromi (tumori).

I sintomi del tipo più comune 1 includono:

• gonfiore o tumori sul nervo ottico
• abbondante concentrazione di lentigo nelle aree ascellari e inguinali
• escrescenze sull'iride
• curvatura spinale (scoliosi)
• deformità ossee, compreso il cranio (osso sfenoidale).

Le persone con neurofibromatosi di tipo 1 sono spesso sotto l'altezza media e la loro testa è più grande della media. Altri effetti collaterali della malattia includono dolore nel corpo, mal di testa ed epilessia.

Il primo segno grave di neurofibromatosi di tipo 2 è l'acufene o la perdita dell'udito. Squilibrio, cataratta precoce e perdita della vista sono tutti i seguenti sintomi della malattia. I tumori derivanti dalla neurofibromatosi di tipo 2 sono chiamati schwannomi. Queste sono formazioni piccole, scure e scure, spesso coperte di peli.

Gli Schwannomi possono crescere su tutti i nervi, ma il più delle volte si verificano sui nervi cranici, che sono responsabili dell'udito e del senso dell'equilibrio. Gli Schwannomi possono aderire a un nervo o crescere intorno ad esso, pizzicando e causando danni. Di particolare pericolo è la loro comparsa sul tronco cerebrale, sul midollo spinale e sui grandi vasi sanguigni. In questo caso, i sintomi della neurofibromatosi includeranno debolezza e intorpidimento muscolare.

La Schwannomatosi è una malattia estremamente rara in cui i tumori si presentano ovunque tranne il nervo vestibolare. Il principale sintomo della schwannomatosis è un dolore pronunciato causato dalla crescita dei tumori, dalla loro pressione sui nervi e sui tessuti. Altri sintomi includono debolezza, formicolio e intorpidimento.

Quali sono le cause della neurofibromatosi?

La neurofibromatosi è una malattia genetica che può essere ereditata dai genitori o ottenuta a seguito di una mutazione genetica accidentale. Se si dispone di neurofibromatosi, la probabilità di trasmettere la malattia ai bambini è alta.

Come viene diagnosticata la neurofibromatosi?

Esistono diversi modi per diagnosticare la neurofibromatosi. In primo luogo, il medico discuterà ed esaminerà i sintomi per almeno due segni tipici di questo disturbo. La presenza di tumori, la loro dimensione e posizione giocano un ruolo importante. Il medico può quindi eseguire un esame del sangue e / o effettuare una serie di esami genetici che rilevano le mutazioni geniche. Infine, possono essere necessari i raggi X, la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (MRI) per esaminare i tumori su e intorno ai nervi. Se il medico sospetta una neurofibromatosi di tipo 2, testerà anche l'udito.

È possibile prevenire lo sviluppo di neurofibromatosi?

Sfortunatamente, questo è impossibile. Per scoprire se hai un gene pericoloso, puoi superare l'esame appropriato.

Come viene trattata la neurofibromatosi?

Con la neurofibromatosi, è impossibile prevenire o arrestare la crescita dei tumori, quindi l'obiettivo principale del trattamento è ridurre e diminuire l'intensità dei sintomi. Il trattamento farmacologico aiuta nella lotta contro il dolore. Con la neurofibromatosi di tipo 2, gli apparecchi acustici o un impianto cerebrospinale possono aiutare a compensare la perdita dell'udito.

Nei casi più gravi, la chirurgia può essere necessaria in cui il chirurgo rimuove i tumori che creano il più grande disagio fisiologico o cosmetico. Tuttavia, i tumori possono ricrescere. Anche con l'aiuto di operazioni a volte correggere deformità ossee.

Se si dispone di tumori maligni (cancerosi), sarà necessario un ulteriore trattamento, tra cui radioterapia, chemioterapia o chirurgia.

La vita con neurofibromatosi

Sebbene la neurofibromatosi non sia trattata, raramente influisce sulla durata della vita. Allo stesso tempo, i suoi sintomi peggiorano nel tempo e la stragrande maggioranza delle persone che ne soffrono ha bisogno di cure costanti. Ciò consente di controllare e / o prevenire malattie e disturbi associati alla neurofibromatosi, in particolare:

• cardiopatia congenita
• problemi di visione
• problemi di linguaggio
• difficoltà di apprendimento
• deformazioni esterne
• debolezza muscolare
• vertigini.

Gli aspetti sociali e psicologici della neurofibromatosi possono essere piuttosto gravi. Questa malattia influisce in modo significativo sulla capacità di lavorare e svolgere compiti familiari familiari. Assicurati di chiedere al medico tutti i metodi disponibili di assistenza psicologica.

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neurofibromatosi

Neurofibromatosi (sinonimi: malattia neyrokutannaya Recklinghausen facomatosi sindrome, malattia Recklinghausen, nevrinomatoz, neyrinomatoz centrale e periferica) - malattia ereditaria neuroectodermal del gruppo facomatosi caratterizzata da una comune disturbi metabolici e l'insorgenza di formazioni tumorali benigne (neurofibromi) lungo i tronchi nervosi o macinato le loro ramificazioni.

Con questa malattia polisindromica sono possibili malformazioni del sistema nervoso, ossa, pelle, occhi, udito e un numero di organi interni, sono possibili demenza o deformità della colonna vertebrale.

I segni della malattia sono più spesso diagnosticati negli uomini che nelle donne, sebbene questa differenza sia piccola.

La neurofibromatosi nei bambini si riscontra principalmente nei primi mesi di vita o nella prima infanzia, meno spesso in un secondo momento - negli adolescenti nella pubertà o negli adulti.

Il contenuto

Eziologia e patogenesi

In quasi la metà dei casi, la malattia di Recklinghausen si verifica a causa di mutazioni nel 17 ° e nel 22 ° cromosoma. Il risultato è la ristrutturazione di un particolare cromosoma, o meglio il suo specifico gene, che è responsabile della soppressione di un'eccessiva crescita cellulare, che porta alla sintesi insufficiente di alcune proteine ​​o alla completa abolizione della loro produzione.

Di conseguenza, c'è un fallimento dei processi di crescita cellulare verso la divisione patologica. La differenziazione e la proliferazione delle cellule di Schwann, dei melanociti, dei fibroblasti endoneurali è compromessa. Questa è la causa della formazione di tumori benigni multipli non solo sulla pelle, ma anche sugli organi interni e sulle mucose.

Il restante 50% dei casi è responsabile di anomalie congenite con trasmissione autosomica dominante. Se uno dei genitori ha una mutazione genetica, allora la probabilità di avere un figlio con neuromatosi congenita è del 50%. Se entrambi i genitori sono portatori di un'anormalità genetica, il rischio di avere un figlio con neuromatosi aumenta al 66,7%.

I tumori della pelle sono costituiti da cellule del pigmento e tessuto connettivo. Neurofibromi o neuromi che crescono dalle membrane dei nervi si formano lungo i tronchi nervosi. Tumori di dimensioni diverse compaiono sugli organi interni, compresi quelli parenchimali.

Il danno al fegato è causato dalla comparsa di macchie di pigmento sulla pelle, placche di grasso, dilatate sotto forma di cisti vascolari.

La sconfitta di entrambi gli occhi nella facomatosi della retina si manifesta con la comparsa di macchie di pigmento sull'iris - amartoma (noduli di Lish), che porta ad una forte diminuzione della vista.

classificazione

Ci sono un totale di 7 forme o tipi di malattia.

I principali tipi di neurofibromatosi:

1. Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), o forma periferica, è un tipo classico di malattia che viene rilevato in uno dei 3-4 mila neonati. La base del processo patologico è la rottura di un gene situato sul 17 ° cromosoma.
2. La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), nota come forma centrale, viene diagnosticata 10 volte meno del tipo 1, cioè ogni 50 mila neonati. Per lo sviluppo della malattia è responsabile dell'anomalia del gene mappato nel 22 ° cromosoma.

Tra gli altri tipi, vale la pena notare neurofibromatosi 3 e 4 tipi, che sono una forma rara della malattia, caratterizzata dalla formazione di neuromi bilaterali del nervo acustico, neurofibromi sul palmo, pigmentazione della pelle sotto forma di macchie relativamente grandi, il colore del caffè con latte, tumori dall'endotelio aracnoideo, ma senza gamart sull'iride.

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Manifestazioni cliniche

I sintomi della neurofibromatosi sono molteplici. Una caratteristica della malattia è la sequenza di occorrenza di manifestazioni relative all'età del paziente. Dopo la nascita e nei prossimi anni, possono essere presenti solo grandi macchie e neurofibromi sottocutanei. In età più tarda (da 5 a 17 anni) sono possibili deformità scheletriche, altri segni pronunciati di neurofibromatosi.

Il primo segno della malattia è la comparsa di macchie di pigmento sul corpo. I genitori dovrebbero essere allertati da macchie sulla pelle che sono simili alle lentiggini, ma si trovano in luoghi insoliti: sotto l'ascella o all'inguine, sotto le ginocchia, sugli arti, sul collo. Spesso il loro diametro è di 1,5 cm o più. Le macchie pigmentate indolori hanno il colore del latte, anche se possono esserci aree bluastre, viola e persino depigmentate.

La seconda caratteristica è lo sviluppo di una varietà di neurinomi e neurofibromi dei nervi periferici che si verificano nella forma periferica della neurofibromatosi. I tumori come sporgenze erniali si trovano sulla pelle e / o sotto la pelle del tronco, degli arti, del viso, della testa, del collo. Sono noduli mobili arrotondati, a volte sul gambo, di dimensioni variabili da 1-2 cm, in alcuni casi la massa di neurofibromi giganti raggiunge i 2 kg o più.

Ogni formazione è colorata più intensamente della pelle che la circonda. Ha una consistenza densa o morbida. La crescita dei capelli è possibile nella parte superiore del tumore. Quando si preme su un tale tumore, il dito cade "nel vuoto". Di regola, i neurofibromi sottocutanei sono piuttosto duri e dolorosi alla palpazione. Crescono nel corso dei rami prossimali dei nervi.

I neurofibromi della pelle colpiscono i rami del nervo distale, si trovano sulla superficie della pelle, somiglianti a piccoli pulsanti. I tumori plessiformi sono i più pericolosi, poiché formano grandi tronchi nervosi, crescendo nello spessore delle ossa, dei muscoli e degli organi interni. Tali grandi neurofibromi comprimono gli organi, portando alla deformazione dello scheletro. Nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1, il rischio di malignità (neoplasia cellulare) delle formazioni tumorali nei neurofibrosarcoma, nei tumori di Wilms, nei gangliogliomi, ecc. È elevato.

L'aspetto e la crescita dei tumori sono accompagnati da sensazioni soggettive, come formicolio della pelle, prurito, pelle d'oca e altri tipi di disturbi sensoriali. I cambiamenti ormonali nel corpo durante la gestazione e dopo il parto, durante la pubertà e nei periodi post-menopausali, così come le lesioni gravi, le malattie del passato stimolano la crescita e un aumento del numero di neurofibromi.

Un altro segno diagnostico importante sono i noduli Lish, o amartomi sull'iride. Rilevato nel 94% dei pazienti con malattia di Recklinghausen sulla retina dell'occhio sotto forma di piccole macchie pigmentate giallastre.

La comparsa di tumori del nervo ottico, interrompendo il lavoro dell'analizzatore visivo, provoca lo sviluppo di esoftalmo, glaucoma, che alla fine porta a una parziale perdita della vista. La formazione di neurinomi dalle cellule di Schwann che formano la guaina mielinica del nervo uditivo si traduce in perdita dell'udito bilaterale.

La disabilità visiva è caratteristica di NF1 e il deficit uditivo è caratteristico di NF2. La crescita dei neurinomi sui rami terminali dei tronchi nervosi rende difficile il flusso della linfa, terminando con lo sviluppo del linfedema, manifestato da un aumento del volume dell'arto - "elefantesimo".

Nella forma centrale della malattia, la sconfitta dei nervi cranici e delle radici spinali si verifica a causa della comparsa di gliomi e meningiomi. I sintomi clinici del danno al sistema nervoso dipendono dalle dimensioni delle formazioni, dal grado di compressione del cervello o del midollo spinale. Ci può essere una perdita di sensibilità o linguaggio, uno squilibrio mentre si mantiene la funzione motoria e si possono osservare manifestazioni di danni ai nervi facciali.

Spesso, la neurinomatosi è combinata con l'asimmetria del cranio o degli arti, la scoliosi e altre anomalie dello scheletro. Sono anche possibili ritardo mentale, ginecomastia, convulsioni epilettiche, pubertà prematura. Ipertensione arteriosa, iperplasia cellulare dei piccoli vasi degli organi interni e del cervello, la stenosi delle arterie polmonari e renali si sviluppa a causa di lesioni vascolari.

La neurofibromatosi di Reklinghausen tipo 3 differisce dal tipo 1 e dal tipo 2 per la presenza di neurofibromi sul palmo della mano. Per il tipo 4, un gran numero di tumori della pelle è caratteristico, per il tipo 5 (segmentale), neurofibroma e / o macchie pigmentate, e per 6, la presenza di sole macchie di pigmento in assenza di formazioni tumorali che appaiono nell'età adulta dopo 20 anni.

video

Diagnosi di neurofibromatosi

Per confermare la diagnosi è importante l'esame fisico del paziente, compresa l'ispezione visiva, la palpazione, l'auscultazione, l'analisi della storia con un'ulteriore analisi del quadro clinico esistente.

Per stabilire la diagnosi di neurofibromatosi di tipo 1, sono necessari almeno due dei seguenti criteri diagnostici:

la presenza di almeno 5 o 6 zone di pigmento, diametro

http://medinfa.ru/illnlist/13/neirofibromatoz/

Neurofibromatosi (malattia di Reclinghausen)

In questo articolo parleremo di una malattia così grave come la neurofibromatosi. Imparerai le cause di questa malattia, imparerai a riconoscerlo dai primi sintomi. Dopo aver letto, capirai quanto sia importante iniziare il trattamento in una fase iniziale dello sviluppo della patologia. Conoscerai metodi medici e chirurgici e ricette popolari che ti permetteranno di combattere la malattia.

Informazioni generali

La neurofibromatosi è nella maggior parte dei casi una malattia genetica caratterizzata dallo sviluppo di tumori da cellule del tessuto nervoso. Nella pratica medica, questi tumori sono chiamati neurofibromi o neurinomi. Il neurofibroma consiste di diversi elementi:

• cellule nervose;
• tessuto connettivo;
• linfociti (cellule del sangue responsabili della resistenza del corpo alle malattie).

Nella fase iniziale, la malattia può essere confusa con una semplice macchia di pigmento. Per evitare il deterioramento, è necessario consultare immediatamente un medico per un esame.

Quando la neurofibromatosi colpisce un intero complesso di cellule:

• fibroblasti (cellule del tessuto connettivo);
• Schwann (cellule ausiliarie del tessuto nervoso);
• albero (cellule immunitarie del tessuto connettivo).

Il secondo nome per patologia è la malattia di Reklingauzen (dal nome del medico che la descrisse per la prima volta nel 19 ° secolo). Molto spesso, la neurofibromatosi si manifesta durante l'infanzia o l'adolescenza e colpisce uno su 4-50 mila bambini. La malattia colpisce sia la femmina che il maschio, anche se quest'ultima è più suscettibile ad essa.

Tipi e fasi

I medici distinguono 6 tipi di neurofibromatosi. Il più comune è il primo (1 caso per 2,5-3 mila persone), un po 'meno spesso il secondo (1 caso per 4-5 mila persone) e molto raramente gli altri tipi (1 caso per 50 mila persone):

1. Il primo tipo I nervi periferici sono interessati. La malattia colpisce gli organi della vista, le ossa sono deformate. Le lesioni nodulari appaiono sull'iride. La maggior parte dei tumori di questo tipo sono benigni.
2. Secondo tipo La malattia è più rara, caratterizzata da danni alla vista e all'udito, i tumori si formano nel cervello. La patologia si manifesta più chiaramente dall'età di 20-30 anni.
3. Il terzo tipo (misto). La malattia colpisce il sistema nervoso centrale, i nervi ottici, la pelle su cui si formano i neurofibromi.
4. Il quarto tipo (locale). La malattia appare solo in un punto della pelle (si formano neurofibromi e pigmentazione).
5. Il quinto tipo. È caratterizzato da un gran numero di macchie di pigmento, mentre le formazioni nodulari caratteristiche dei tipi precedenti sono assenti.
6. Il sesto tipo. La malattia si manifesta principalmente nei tumori della pelle dopo i 20 anni di età. La patologia non è ereditaria.

Ci sono 4 fasi della malattia:

1. Elementare. Macchie e neoplasie separate appaiono sulla schiena, braccia e gambe.
2. Cambiamenti ossei È caratterizzato dalla deformazione delle ossa.
3. Tumori. Gliomi, noduli e neurofibromi compaiono sulla pelle.
4. Disturbi organici Il SNC, le terminazioni nervose degli occhi, delle orecchie, degli organi interni sono completamente compromesse.

motivi

Le cause esatte della malattia sono ancora sconosciute ai medici. Secondo il punto di vista generalmente accettato, la patologia è causata da un difetto genetico. Il 17 o il 22 ° cromosoma sono più spesso colpiti. L'ereditarietà avviene in modo autosomico dominante. Ciò significa: se una persona è proprietaria di un gene difettoso, si ammalerà definitivamente della manifestazione di segni caratteristici della patologia. La patologia asintomatica non cola.

Quando uno dei genitori è malato di neurofibromatosi, la probabilità di avere un bambino con questa patologia è del 50%. Se entrambi i genitori si ammalano, la percentuale di probabilità aumenta al 66%. In una persona con la malattia di Reclinghausen, uno dei parenti è necessariamente trovato chi ha questa patologia.

Durante lo studio, gli scienziati hanno notato che i geni mutati smettono di sintetizzare la proteina neurofibromin. Quest'ultimo è responsabile della moltiplicazione delle cellule nei nervi. Se non ci sono proteine, inizia la crescita cellulare incontrollata. Anche la composizione del fluido extracellulare cambia.

Nonostante la prevalenza di casi ereditari della malattia, a volte la neurofibromatosi è il risultato di singole mutazioni. È molto difficile spiegare perché questo accade: non ci sono prerequisiti ovvi per questo.

Se una persona ha già tumori sulla pelle (pigmentazione, tumori), questi fattori possono accelerarne la crescita:

• l'adolescenza;
• gravidanza e allattamento;
• danno alla pelle;
• malattie infettive;
• debole immunità;
• chirurgia estetica, massaggi;
• fisioterapia.

sintomi

I sintomi della malattia compaiono già all'età di un anno. In una fase iniziale, si tratta di cambiamenti esterni che appaiono sulla pelle e nella struttura delle ossa. Successivamente sviluppare malattie degli organi interni.

esterno

Segni esterni della malattia compaiono sulla pelle. Nell'infanzia, si tratta di macchie pigmentate, da 6 a 15 anni - più neurofibromi.

Macchie pigmentate nei bambini si trovano solitamente sulla pelle del tronco e del collo. Meno comunemente, possono essere visti sul viso o sugli arti. Il diametro della pigmentazione è superiore a 1,5 cm, il colore varia dal caffè al viola.

Nel periodo da 5 a 15 anni, vi è una crescita attiva dei neurofibromi, che si trovano su tutto il corpo, ma più spesso nel tronco, collo e testa. Sono tumori benigni nel tessuto sottocutaneo. La neoplasia consiste in numerosi noduli formati da terminazioni nervose cutanee. Alla palpazione del tumore è palpabile un groviglio di nervi ispessiti.

I neuromi (neurofibromi) sono morbidi al tatto, facilmente spostati e non provocano sensazioni dolorose durante la palpazione. La pelle che copre il tumore, rugosa, pigmentata. A volte le neoplasie sul corpo sono così grandi che raggiungono 10 kg e pendono dalla superficie del corpo come borse.

I neurofibromi interrompono il flusso linfatico, perché comprimono i vasi sanguigni e le terminazioni nervose. A causa della distribuzione irregolare delle parti fluide del corpo diventano forme e dimensioni innaturali.

I neuromi multipli sono caratteristici di 1, 2 e 4 tipi di neurofibromatosi. Nel caso del tipo 3, sono localizzati sulle mani e sui palmi. Con il tipo 5, i tumori si trovano solo su una parte del corpo, con il 6 sono quasi assenti, ma le manifestazioni di pigmentazione si intensificano.

Vengono considerati un segno esterno della malattia e anomalie dello sviluppo dello scheletro, mentre la colonna vertebrale è piegata, il cranio diventa asimmetrico. I difetti ossei si notano già nella prima infanzia: i primi cambiamenti nella forma dello scheletro si verificano anche durante la formazione del feto.

interno

Le manifestazioni di neurofibromatosi non si limitano ai tumori della pelle. La malattia colpisce il corpo a livello di organi interni:

• Sistema nervoso Poiché la neurofibromatosi colpisce principalmente le terminazioni nervose, il SNC soffre. I tumori formati nel tessuto nervoso comprimono i nervi spinali e cranici. Di conseguenza, il discorso, l'apparato vestibolare è disturbato. Per la malattia di tipo 2 caratterizzata da crisi epilettiche.
  Nei bambini, la malattia si sviluppa sullo sfondo della microcefalia (una patologia in cui un bambino nasce con un volume ridotto del cervello e del cranio), portando a ritardo mentale, ritardo mentale e depressione. Per i grandi tumori intracranici, sono possibili convulsioni.
• Sistema respiratorio Poiché i neurofibromi comprimono i vasi sanguigni e linfatici, la respirazione è disturbata, la mancanza di respiro appare. A volte si sviluppa l'asma.
• Analizzatori visivi. I tumori dei nervi ottici provocano problemi alla vista. I medici dicono in pazienti movimenti involontari dei bulbi oculari, strabismo, sviluppo di glaucoma, cataratta. Un sintomo caratteristico della patologia di tipo 1 è una macchia bianca sull'iride dell'occhio, chiamata nodulo di Lisha.

Si trova nel 90% dei pazienti. Insieme a questo, sull'iride possono comparire macchie marroni. Non rappresentano una minaccia per il paziente, ma sono un sintomo di un netto deterioramento della vista.

Sistema cardiovascolare La neurofibromatosi porta alla stenosi vascolare (restringimento). Una conseguenza pericolosa può essere la stenosi delle arterie dei reni e del cervello. Iperplasia cellulare si sviluppa su piccole navi. C'è insufficienza cardiaca, aritmia.

Sistema endocrino. Se il tempo non inizia il trattamento per la malattia, provoca uno sviluppo sessuale precoce. Neoplasie si verificano nelle ghiandole endocrine.

Analizzatori uditivi. Spremere i tumori dei nervi uditivi porta alla perdita dell'udito.

Cosa si sente male

I cambiamenti esterni ed interni nel corpo sono accompagnati da sensazioni di disagio. I reclami più frequenti sono:

• prurito della pelle;
• forte dolore senza chiara localizzazione;
• perdita di sensibilità in qualsiasi parte del corpo;
• diminuzione dell'udito, vista;
• vertigini, mal di testa;
• debolezza generale, malessere;
• mancanza di coordinamento;
• sbalzi d'umore.

Tuttavia, la maggior parte dei pazienti è preoccupata per un aspetto estetico del corpo. Con questa lamentela, spesso vanno da un dottore.

In breve e conciso sulle cause e i sintomi della malattia sul video dirà al dottore di scienze mediche Kotov A.S. Imparerai quali metodi per affrontare la malattia offre la medicina moderna.

diagnostica

Il primo medico a cui rivolgersi quando c'è abbondante pigmentazione o tumori della pelle singola è un dermatologo. Se dopo una conversazione, stabilendo la presenza di neurofibromatosi in famiglia e esaminando le ipotesi sulla diagnosi, confermare la ricerca aggiuntiva:

• tomografia computerizzata;
• imaging a risonanza magnetica;
• Raggi X;
• ultrasuoni;
• audiometria;
• Test Weber (test per l'ascolto con un diapason).

Se necessario, il medico ti rimanda ad altri specialisti:

Dopo il completamento dell'esame, un gruppo di esperti medici conclude che la malattia progredisce se vengono rilevati almeno 2 segni:

• più di 5 formazioni di pigmenti con un diametro di 5 mm in un bambino;
• più di 6 formazioni di pigmenti con un diametro superiore a 1,5 cm in un paziente dopo la pubertà;
• pigmentazione multipla nelle pieghe della pelle;
• 2 o più noduli di Lisha;
• più di 2 neurofibromi;
• gonfiore dei nervi negli organi della vista;
• cambiamenti di forma ossea.

Questi sintomi sono confermati dalla presenza nella famiglia di parenti con segni di neurofibromatosi.

C'è il rischio di sviluppare l'oncologia?

I tumori possono svilupparsi da tumori benigni in pazienti con neurofibromatosi di tipo 1, anche se ciò accade raramente. Il paziente può non sentire a lungo nel corpo eventuali cambiamenti nella formazione di oncologia. Il sintomo principale su cui vale la pena prestare attenzione durante l'autodiagnostica è il dolore severo in diverse parti del corpo (testa, schiena, spalle, collo).

Insieme a questo, ci sono altri segni di cancro:

• un forte aumento di una parte del corpo;
• sonnolenza, debolezza, attacchi di panico;
• intorpidimento o sensazione di bruciore nella zona del tumore;
• caduta nell'immunità e esacerbazione di malattie croniche.

La diagnosi di oncologia in un istituto medico viene effettuata con l'aiuto di TC e MRI. Il trattamento chirurgico o la radioterapia vengono effettuati solo in singoli tumori maligni. Se ci sono molti tumori, la chirurgia o la chemioterapia è considerata inefficace. In questo caso, al paziente viene prescritto un ciclo di terapia di mantenimento (farmaci per ridurre il dolore e rafforzare il sistema immunitario).

Trattamento chirurgico e chirurgico

La questione del trattamento della neurofibromatosi in medicina rimane ancora aperta. I farmaci per liberare completamente una persona dalla malattia, non esistono. I medici possono solo indebolire la manifestazione dei sintomi e frenare lo sviluppo attivo della patologia.

Trattamento farmacologico

• • "Ketotifen". Le compresse sono utilizzate per le allergie. In relazione alla neurofibromatosi, sono utili per stabilizzare i mastociti. Un ciclo di trattamento è di 2 mesi, 4 mg del farmaco al giorno.

• • "Lidaza". La sostanza principale del farmaco è l'acido ialuronico. Stimola il deflusso di liquidi e allevia il gonfiore, aiuta a migliorare la mobilità delle articolazioni, la cicatrizzazione delle cicatrici sulla pelle. Il corso del trattamento prevede 30 iniezioni con un dosaggio fino a 64 unità, a seconda dell'età del paziente.

• • "Fenkarol". Farmaco antistaminico usato per le allergie. Rafforza i vasi sanguigni indebolendo l'azione dell'istamina. Efficace nelle prime 2 settimane dopo l'inizio della malattia. Durante questo periodo, assumere 3-5 compresse 3 volte al giorno.

• • "Tigazon". Medicina contenente vitamina A. Viene utilizzata per rafforzare il sistema immunitario e normalizzare il processo di cheratinizzazione della pelle. Il corso del trattamento dura fino a 2 mesi. Il dosaggio giornaliero varia da 30 a 75 mg.

Poiché i pazienti con neurofibromatosi sono inclini a sbalzi d'umore imprevisti, i medici prescrivono sedativi per loro:

Se sei tormentato dal dolore, prendi antidolorifici:

Per normalizzare i processi metabolici nel corpo, utilizzare i seguenti farmaci:

Intervento chirurgico

I medici ricorrono all'intervento chirurgico se i tumori schiacciano gli organi interni adiacenti e rimuovono i neurofibromi sulla pelle. L'operazione è nominata solo per motivi vitali.

È importante! Qualsiasi intervento del chirurgo può provocare la progressione della malattia: la rimozione di neurofibromi accelera la crescita di nuove formazioni.

Se è stata eseguita un'operazione, nel processo di riabilitazione:

• Segui la dieta. Mangia più frutta e verdura, pesce bollito o stufato, carne (manzo, tacchino, pollo), pane integrale. Non mangiare cibi grassi, salati, affumicati, acidi, non lasciarti trasportare dai prodotti semilavorati.
• Evitare l'esposizione prolungata al sole, l'esposizione a sostanze chimiche.
• Smettere di fumare e alcol.
• Ricorrere a uno sforzo fisico fattibile.
• Controllare i cambiamenti ormonali nel corpo.

Per la pronta guarigione, i medici prescrivono:

• aeroterapia;
• proseguimento del trattamento presso resort specializzati;
• esercizi terapeutici

Nella maggior parte dei casi, la prognosi per la neurofibromatosi è favorevole.

Ricette popolari

I metodi tradizionali di trattamento non eliminano completamente la malattia. I medici suggeriscono di usarli in combinazione con la terapia farmacologica, ma sono più adatti per il recupero nel periodo postoperatorio.

Celidonia di brodo

ingredienti:

1. Foglie secche di celidonia - 40 g.
2. Acqua bollente - 1 cucchiaio.

Come cucinare: mettere le foglie di celidonia in una tazza e versare un bicchiere di acqua bollente. Insistere per 20 minuti.

Come si applica: Bere l'infuso in mezzo bicchiere 3 volte al giorno prima dei pasti. Il corso del trattamento è di 1-2 mesi.

Risultato: la crescita tumorale viene rallentata, il dolore scompare.

Decotto di bardana

ingredienti:

1. Le radici e gli steli di bardana - 40 g.
2. Acqua bollente - 1 cucchiaio.

Come cucinare: mettere le radici e gli steli di bardana in una ciotola e versarvi sopra dell'acqua bollente. Insistere per 15 minuti.

Come si applica: Bere 100 ml 3 volte al giorno prima dei pasti. Il corso del trattamento è di 1-2 mesi.

Risultato: il dolore scompare, il gonfiore si attenua a causa della stimolazione del drenaggio linfatico.

Decotto di radice di peonia

ingredienti:

1. Radici di peonia - 40 g.
2. Acqua bollente - 3 cucchiai.

Come cucinare: Metti le radici della peonia in un thermos e versaci sopra dell'acqua bollente. Insistere per mezz'ora.

Come si applica: prendere l'infuso in mezzo bicchiere 3 volte al giorno. Il corso del trattamento è di 1-2 mesi.

Risultato: insonnia, depressione. La peonia contribuisce alla produzione di endorfine - gli ormoni della felicità nel corpo. Dopo aver preso l'infusione, l'umore si stabilizza.

È importante! La medicina tradizionale non elimina completamente la malattia, ma rallenta e riduce la manifestazione.

Domanda risposta

Il trattamento farmacologico può invertire i processi patologici e portare a una riduzione delle dimensioni del tumore?

La terapia farmacologica inibisce lo sviluppo della malattia, ma non può invertire i processi nel corpo. Prima si prescrive la diagnosi e il trattamento, meglio è per il paziente. La progressione della malattia può essere rallentata, ma la medicina moderna non può eliminarla completamente.

La disabilità è stabilita in caso di neurofibromatosi?

La disabilità è data al paziente in base alla percentuale di manifestazioni di neurofibromatosi:

• dal 10 al 30% - la disabilità non è stabilita;
• dal 40 al 60% (con difetti cutanei pronunciati) - 3 gruppi di disabilità;
• dal 60 all'80% - 2 gruppi di disabilità;
• dall'80 al 100% - 1 gruppo di disabilità.

Ai bambini con manifestazioni dal 40 al 100% viene assegnata la categoria "bambino disabile".

Per determinare la disabilità, passare attraverso una consultazione con un medico e una risonanza magnetica. La presenza di ritardo mentale è determinata da tabelle speciali della commissione medica.

Posso rimanere incinta con neurofibromatosi?

Se ci sono casi di questa malattia in famiglia, pianificando di concepire un bambino, passare una visita medica. La gravidanza accelera lo sviluppo della malattia, che può "sonnecchiare" nel corpo. Con un'alta probabilità di progressione della neurofibromatosi, la gravidanza è controindicata. Inoltre, si prega di notare: patologia nel 50% dei casi è ereditata dai bambini.

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